31歲的王小姐看著自己發白、顏色稍藍的手指，苦惱地向醫師說：「只要天氣變冷，我的手指就會冰冷、變色，非得泡熱水才會恢復血色，最近還有一點痛。而且我也變得很容易喘、累，爬樓梯沒幾步就得停下來休息。」
醫師發現王小姐的手指皮膚僵硬、沒有彈性，平常又有胃食道逆流，決定為王小姐安排抽血、胸部X光等各項檢查，結果發現王小姐罹患會使皮膚變硬、內臟器官纖維化的硬皮症。
《Hello醫師》向您介紹何為硬皮症，硬皮症的原因、初期症狀與治療。
硬皮症是什麼？
硬皮症正式名稱為全身進行性硬化症（Systemic sclerosis, SS），是一種罕見的自體免疫系統疾病。
正常情況下，人體免疫系統會辨別和攻擊外來物如細菌病毒等致病原，並在傷口癒合時形成瘢痕（痂），但硬皮症患者的免疫系統卻會攻擊正常細胞，造成發炎，使結締組織形成過多瘢痕，導致皮膚、心臟、肺部和消化道等器官纖維化。
硬皮症可發生於任何年齡人士，但30至50歲為發病高峰期，發生率每十萬人中約有3至5名患者，女性發病率為男性4倍。
硬皮症初期症狀：手指變白、變藍
硬皮症一般可分為局部型和系統型2種，局部型硬皮症的症狀主要集中在肢端（即手肘、膝部以下、臉部和頸部）；系統型硬皮病的皮膚增生則擴展至手肘、膝部以上與軀幹部分。
硬皮症的初期症狀因人而異，不同器官有不同病徵，但九成硬皮症患者會出現雷諾氏現象（Raynaud’s phenomenon），即患者手腳受寒冷氣溫或憂慮情緒影響，導致微血管異常收縮。通常硬皮症患者手指會經過3種顏色的變化：白色＞藍色＞紅色，但不一定全部出現。
從病理學解釋，這是由於微血管內增厚，血管腔收縮或閉塞所致。若反覆出現可能會使指尖組織因缺血性損傷而出現潰瘍、傷痕或永久壞死。
硬皮症臨床症狀：皮膚及器官纖維化
除雷諾氏現象外，硬皮症亦會出現皮膚、關節、消化道及呼吸道系統等各方面的問題。
皮膚病變
依據病程演進，硬皮症患者之皮膚會經歷3個時期：
- 水腫期：皮膚光滑及皺紋消失，膚色蒼白，呈非凹陷性水腫。一般先從手、足和臉部開始，接著向上肢、頸、肩等部位蔓延。
- 硬化期： 皮膚逐漸纖維化，表面有蠟樣光澤及失去彈性，並導致關節活動受阻、面部缺乏表情、張口及閉眼困難或胸部有緊束感等，同時易有癢感或異常感受，毛髮變得稀少。
- 萎縮期： 皮膚萎縮、變薄且色素沉積，形成皮下鈣化。 指尖及關節處易出現潰瘍，患處少汗並脫落毛髮。
硬皮症4種可能原因
目前硬皮症的致病原因尚未被完全理解，但研究指出，可能與以下4種因素有關：
- 遺傳：若家族史中有相同病例或其他類風濕病，發病率較一般人高。
- 免疫失常：患者血清中有特異性自身抗體，如抗Scl-70抗體（Anti-Scl 70 antibody）或抗著絲粒抗體 （Anti-centromere antibody）等。
- 血管異常：多數硬皮症患者均有雷諾氏現象，病理學上可顯示為小動脈或微血管內膜增厚、管腔收窄或閉塞。
- 纖維母細胞功能異常
硬皮症會好嗎？該如何治療？
硬皮症會影響不同的器官系統，醫生會依據病患的臨床症狀、受侵犯的器官和嚴重性來制定治療方案。
近年由於硬皮症相關研究有許多突破性進展，病患若及早治療、長期使用藥物控制病情及維持良好的居家照護等，其病況、生活品質及生存率皆能顯著改善。
若診斷患有硬皮症者或出現疑似上述徵狀者，建議盡早就醫接受檢查，並依照醫師制定之治療計畫，按時回診、服藥及檢測。
以下為硬皮症的常用治療藥物：
- 血管擴張藥物：適用於有雷諾氏現象的患者，鈣離子通道阻斷劑（Calcium Channel Blocker）可增加血流量，減緩雷諾氏現象。若情況惡化，出現缺血性潰瘍或壞疽，則可使用前列腺環素類似物、第五型磷酸二酯酶抑制劑（如西地那非）治療。此些藥物可降低肺動脈高壓，緩解病情，但具低血壓、水腫及暈眩等副作用，使用上需特別小心。
- 類固醇：搭配免疫抑制劑使用，可治療間質性肺病與肺纖維化等較嚴重的系統疾病，使用時需監測血壓、血糖與腎功能的變化。
- 免疫抑制劑：常用藥物包括硫唑嘌呤（Azathioprine）、黴酚酸（Mycophenolate）、環孢素（Cyclosporin）、環磷醯胺（Cyclophosphamide）。由於免疫抑制劑會減弱人體免疫力，因此用藥後需注意個人衛生，加強清潔消毒與個人防護，避免細菌或病毒感染。
- 氫離子幫浦阻斷劑（Proton Pump Inhibitors, PPI）：氫離子幫浦阻斷劑可預防及治療胃食道逆流、食道潰瘍及逆流性食道炎等腸胃道症狀。
（圖片授權：達志影像）
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