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乳癌基因檢測:目的、流程、步驟、檢測結果

乳癌基因檢測介紹|乳癌基因檢測前需知|乳癌基因的檢測流程|乳癌基因檢測結果
乳癌基因檢測:目的、流程、步驟、檢測結果

乳癌基因檢測介紹

乳癌基因檢測(BRCA gene test,或 Breast cancer gene test),就是透過血液,檢測體內控制細胞正常生長的基因是否突變,主要偵測的是 BRCA1 和 BRCA2 兩種乳癌基因。若有突變,不論男女都會有罹患乳癌(Breast cancer)或其他癌症(Cancer)的風險,而女性獲得卵巢癌(Ovarian cancer)則會提高。這項檢測的對象通常是父母任一方有乳癌、卵巢癌家族史的人,或曾得這兩種癌症其中一種的患者,而不是用於檢測是否罹癌。

為什麼要進行乳癌基因檢測?

若有乳癌基因突變的風險,接受檢測可以及早預防或追蹤癌症的發展,幫助你在醫療及生活型態上做出明智的決定。

乳癌基因檢測的對象

建議符合以下一種或多種情況者接受檢測:

  • 有一位一級親屬的雙邊乳房都得到乳癌
  • 有二位或以上的一級或二級親屬得到卵巢癌
  • 有一位親屬同時得過乳癌和卵巢癌
  • 有一位男性親屬得過乳癌
  • 有二位一級親屬得乳癌,且其中一位在 50 歲以前確診。
  • 有三位或以上的一級或二級親屬,曾在任一年齡確診乳癌。
  • 祖先來自東歐的德系猶太婦女,且有乳癌或卵巢癌家族史。
  • 若家族中有成員被檢測出乳癌基因突變,其他家族成員也應受測。

如果未符合上述風險,乳癌基因突變的機會較小,約一百名女性中,只有二人會有乳癌基因突變的風險。此外,若有乳癌基因突變家族史,且家庭成員中有人曾得過乳癌或卵巢癌,該位家庭成員應首先接受乳癌基因檢測,否則其他家庭成員即使受測,可能也無太大的助益。

乳癌基因檢測前需知

以下是為乳癌基因檢測做準備的方法:

  • 不建議沒有乳癌突變風險的人接受檢測 ,因為有可能得到錯誤的陽性檢測結果。
  • 有時醫師會採集不同類型的樣本進行 DNA 分析,包含唾液,或是皮膚切片。
  • 檢測前進行遺傳諮詢,可以更了解檢測的好處、風險,及可能的結果等資訊。

乳癌基因的檢測流程

乳癌基因檢測會以抽血的方式進行,並且要幾週才會知道結果。

乳癌基因檢測後

檢測後的遺傳諮詢十分重要,有助於了解此項檢測的好處、風險以及後續安排。若對檢測有任何問題,也可以諮詢醫師。

若得到陽性檢測結果,受測者可以開始思考,並和醫師討論下一步要怎麼做,例如是否採取下列任一預防措施:

  • 針對乳癌:每年進行一次乳房X光檢查、核磁共振檢查、定期進行臨床乳房檢查、進行預防性乳房切除(切除雙邊乳房)、摘除卵巢、服用藥物(泰莫西芬,Tamoxifen),或是考慮在 30 歲前生小孩。
  • 針對卵巢癌:在生完小孩或 35 歲後摘除卵巢(卵巢切除術)。

乳癌基因檢測結果

陰性=正常

  • 沒有偵測到 BRCA1 及 BRCA2 乳癌基因突變
  • 若家人曾罹患乳癌或卵巢癌,但你的檢測結果是陰性,代表你可能沒有乳癌基因突變,也就是說,你得到癌症的機率和一般大眾相同。
  • 罹患乳癌和卵巢癌的人當中,有 5~10% 和乳癌基因突變有關。若有乳癌和卵巢癌的高風險家族史,即使檢測結果為陰性,還是有可能得到乳癌,若有其他基因突變也可能造成癌症。

陽性=不正常

  • BRCA1及 BRCA2 乳癌基因有突變現象
  • 在乳癌基因突變的女性中,有高達 35~84% 的機率得到乳癌,和 20%~40% 的機率得到卵巢癌。
  • 乳癌基因突變的男性,有更高的機會得到乳癌或其他癌症,如胰臟癌(Pancreatic cancer)、睪丸癌(Testicular cancer)或前列腺癌(Prostate cancer)。
  • 就算基因突變存在,也不代表一定會罹癌。

不同的實驗室和醫院,對正常值的定義可能有所不同,若有任何疑慮請諮詢醫師。

Hello 醫師並不提供醫療建議、診斷或治療。

參考資料

BRCA gene test for breast and ovarian cancer risk. Bhttps://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815. Accessed July 31, 2019.

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文:Alice Chen, 最後更新於24/01/2021
醫學審稿:賴建翰醫師
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