唐氏症是什麼？
唐氏症（Down syndrome），是一種染色體異常的疾病，會造成失能及肢體障礙等症狀，多數有輕至中度智能障礙，一出生就會出現症狀，而且目前尚無法治癒。
然而，只要早期接受復健和教育，唐寶寶也可順利生長、發展，培養獨立生活的能力，同時減輕照護者的負擔。
生出唐寶寶的原因：染色體異常
正常的染色體是成對的，若是父母生殖細胞異常分離，導致精卵帶多一條染色體，第21對染色體異常（多出一條），就會導致導致唐氏症。
而此病症的基因變異類型有3種，分別是：
- 三染色體症（trisomy 21）：成因為染色體無分離（nondisjunction），約占95%。
- 轉位型：成因為染色體轉位 （translocation），約占4%
- 鑲嵌型：成因為異常細胞鑲嵌 （mosaicism），約占1%
若小孩確診為轉位型唐氏症，由於帶有轉位型染色體基因，下一胎懷有唐寶寶的機率較高；值得注意的是，若是父親帶有轉位型染色體基因，生下唐寶寶的機率是3%，母親則是12%。
唐氏症的發生機率
唐氏症發生率隨母親年齡增加而升高，30歲以上的孕婦約有1/800機率生出唐寶寶，45歲以上則提升至1/25，較年輕的孕婦即便機率較低，仍有可能生下唐寶寶。
唐氏症症狀與外表特徵
唐氏症的症狀有輕重之分，而唐氏症患者的心智與生理發展通常較為遲緩，雖然唐寶寶出生時的體型可能符合平均值，但日後的發育則會逐漸落後。下列為唐氏症常見的生理特徵：
- 臉較扁平且眼睛向上傾斜
- 頸部較短
- 耳朵形狀異常
- 舌頭突出
- 頭部較小
- 掌紋較深
- 手指較短
- 眼睛虹膜有白點
- 肌肉張力低、舌頭及韌帶鬆弛下垂
- 手腳短小
常見的唐氏症患者身體症狀包含：
唐寶寶早期療育的重要性
唐氏症的早期療育可以盡可能發展潛能，讓唐寶寶達到其智力上限，實現獨立生活和工作。透過早期的動作訓練及兒童智能開發，有助於他們的成長並能接受特殊教育，進而融入社會。
什麼是早期療育
早期療育針對0~6歲發展遲緩的兒童，透過綜合醫療和教育服務提早介入，解決醫療、教育、家庭及社會相關問題，利用這段成長黃金期，改善遲緩、障礙的現象，一方面開發孩子的潛力，一方面減少併發症，最後希望讓孩子能融入社會。
唐氏症的壽命
隨著醫療技術和早期療育的進步，唐氏症者的照顧品質提高，壽命顯著延長，參考美國的數據，唐寶寶的平均壽命從1983年的25歲增至現在的60歲，其中約80%的人能活過50歲。
然而，這也帶來了唐氏症者提前進入老年階段的問題，甚至出現老年人照顧老年人的情況。面對老化帶來的衝擊與挑戰，唐氏症者、家屬、照顧者和醫療人員需提前做好準備，了解成年唐氏症可能遇到的問題。（可參考唐氏症關愛者協會出版的唐氏症家長手冊）
唐氏症的預防：篩檢與診斷
目前的技術主要透過產前篩檢與產前診斷來做預防。
產前篩檢
一般為非侵入性，可以綜合血液檢驗及胎兒超音波的檢查結果，再參考孕婦年齡，計算胎兒罹患唐氏症的風險機率。
產前診斷
透過絨毛膜採樣 （建議懷孕10～12週） 或羊膜穿刺採樣 （建議懷孕16～18週），取得胎兒細胞檢體，進行分析，準確率將近100%，但由於是侵入性的檢驗，有0.1～1%致流產的風險。
喜憨兒 ≠ 唐氏症
民眾常搞不清楚唐氏症與喜憨兒的差別，其實「喜憨兒」這名字因基金會的推廣，在台灣成為「心智障礙者」的代名詞，所以，唐寶寶屬於喜憨兒，但喜憨兒不一定是指唐寶寶。
（圖片授權：達志影像）
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