先天性心臟病症狀有哪些？先天心臟缺陷成因、種類及治療與照護詳解

根據衛生福利部公布2021年國人十大死因統計結果，心臟疾病高居第2，更連續14年佔據十大死因亞軍，僅次於癌症。若從心臟疾病分類來看，大致分成先天性心臟病（Congenital heart disease）、風濕性心臟病（Rheumatic heart disease）、高血壓心臟病（Hypertensive heart disease）和冠心病（Coronary eart disease）；《Hello醫師》將為您介紹先天性心臟病的成因、症狀、治療等相關資訊。

什麼是先天性心臟病？

先天性心臟病指的是，寶寶的心臟或周遭血管未正常發育，一出生就有的心臟結構問題，又稱為先天心臟缺陷（Congenital heart defect）。（關於心臟病概略介紹，請看：認識心臟病）

胎兒的心臟在懷孕前6週就會積極發展，缺陷也可能就在此時產生；不過，因胎兒體積過小，若想透過產檢發現，可能要到懷孕中期才比較能察覺胎兒的心臟缺陷。

根據心臟先天缺陷的種類與嚴重程度不同，每個人的發病狀況也不同，有些人可能不會產生任何心臟病問題，或要到成年才會出現，但也有部分人會立即發病或產生嚴重症狀。一般來說，有先天心臟缺陷的人，罹患心臟病的風險比常人要高。

先天性心臟病的成因

正常的心臟結構，各腔室之間有中膈或瓣膜阻擋，因此血液會依照正確路徑流動；先天性心臟病患者因心臟缺陷，如中膈、瓣膜與動脈等組織異常發展，以致產生的破損或狹窄，影響其應有功能，就會造成先天性心臟病。

根據醫學研究，先天心臟病成因尚難斷定，但有研究統計發現，母親在懷孕期間罹患德國麻疹（Rubella，又稱風疹）、吸菸或服用部分藥物，可能導致胎兒罹患先天心臟病。（延伸閱讀：麻疹、德國麻疹有差！麻疹傳染性強，疫苗可預防）

先天性心臟病種類

先天性心臟病主要可分成發紺（Cyanosis）與非發紺（Acyanotic）2大類，所謂的發紺，是指因血氧偏低而造成皮膚呈藍紫色。靜脈的血液是缺氧血，顏色偏深，若有心臟缺陷，當缺氧血流入動脈與充氧血混合，便會造成發紺。（推薦閱讀：父母必看！4種你不可不知的兒童心臟病類型）

先天性心臟病種類繁多，根據高雄榮民總醫院的先天性心臟病介紹，心室中膈缺損（Ventricular Septal Defect）與法洛氏四重症（Tetralogy of Fallot）的罹患率最高，分別為31.2%與22%；以下介紹先天性心臟病類型如下：

• 發紺型先天性心臟病：法洛氏四重症、三尖瓣閉鎖（Tricuspid atreria）、大動脈轉位（Transpostion of great artries）、全肺靜脈回流異常（ TAPVR）、左心發育不全症候群（HLHS）
• 非發紺型先天性心臟病：開放性動脈導管（Patent ductus arteriosus）、心房中膈缺損（ASD）、房室中膈缺損（AVSD或稱心內膜墊缺損ECD）、心室中膈缺損（VSD）、肺動脈狹窄（Pulmonary valve stenosis）、主動脈窄縮（Coarctation of the aorta）

先天性心臟病的症狀

患者有無症狀與心臟缺陷的嚴重程度具有相關性。較輕微的心臟缺陷，患者可能毫無任何症狀，但隨著年紀增長，心臟缺陷情況也可能出現變化，以致患者成年後才發現患有先天性心臟病。常見的先天性心臟病症狀有下列幾種：

• 呼吸困難、急促
• 腿部、腹部與眼睛周圍腫脹
• 手、腳和腳踝腫脹
• 心律不整（Arrhythmia）
• 運動或勞動時易感疲累甚至暈倒
• 發紺
• 寶寶進食時出現呼吸困難

什麼時候該求助醫師？

如果你發現自己有胸痛（心絞痛）、呼吸困難或是其他跟先天性心臟病相關的症狀與徵兆，或者在小時候接受過先天性心臟病的治療，請盡快就醫檢查。

先天性心臟病的風險

先天性心臟病並沒有明確的發生原因，但根據研究與統計的結果發現，下列情況可能提高先天性心臟病的風險：

• 母親在懷孕期間罹患德國麻疹（Rubella，又稱風疹）
• 母親在懷孕期間使用史他汀類（Statin）或部分痤瘡藥物
• 母親在懷孕期間抽菸或飲酒
• 家族遺傳
• 唐氏症（Down’s syndrome）
• 糖尿病（Diabetes）

先天性心臟病的診斷方法

由於寶寶在媽媽肚子裡時就會形成心臟缺陷，醫師可以使用胎兒心臟超音波（Fetal echocardiography）進行檢查。對於寶寶、幼童或是成人的先天性心臟病診斷，主要有下列方式：

• 心電圖（Electrocardiography）
• 胸部X光（推薦閱讀：心臟不適要做心電圖還是X光？一次了解各類心臟檢查項目）
• 心臟超音波
• 經食道心臟超音波（Transesophageal echocardiography, TEE）
• 心臟電腦斷層掃描（Computed tomography, CT）
• 心臟核磁共振檢查（Cardiac Magnetic Resonance Imaging, Cardiac MRI）
• 心導管檢查（Cardiac catheterization）
• 血氧飽和度監測（Pulse oximetry）

先天性心臟病的併發症

心律不整

心臟感染（推薦閱讀：心肌炎）

心臟衰竭（Heart failure）

肺動脈高壓（Pulmonary hypertension）

中風（Stroke）

發展遲緩與學習困難（想知道寶寶學習發展有沒有遲緩？請看：寶寶學說話～注意語言發展遲緩徵兆）

肺栓塞（Pulmonary embolism）

先天性心臟病的治療與照護

心臟缺陷的嚴重程度是決定是否需立即接受治療的關鍵，部分輕微的心臟缺陷可能不必即時進行治療，也可能隨著孩子長大而慢慢改善；若醫師判斷有需要治療，以下是可能採取的方式：

• 藥物治療：依據不同先天性心臟病所造成的症狀，選擇相對應的藥物治療。
• 心導管手術：包含氣球擴張術（Balloon angioplasty）、心房中膈關閉術、開放性動脈導管關閉術等。
• 開心手術：切開胸口，直接使用手術刀或電刀對心臟施行手術。
• 心臟移植：如果心臟受損情況嚴重、難以修復，可能會建議採心臟移植。
• 植入式心臟儀器：例如心律調節器（Pacemaker）或植入式去顫器（ICD），改善先天心臟病造成的相關併發症。（先天心臟病患需要心律調節器？類型一覽：心跳過慢的救星！心律調節器作用與類型介紹）

根據情況，醫師也可能會使用藥物改善先天性心臟病引起的症狀，如血栓或心律不整等等。但對於大多數患者來說，接受手術或藥物治療並非「完全治癒」，仍需長期監控以及照護。相關照護方式如下：

• 與感冒患者保持距離，避免傳染。
• 注意口腔衛生，避免感染心內膜炎。
• 依照醫師建議進行適當運動。（延伸閱讀：有心臟病可以運動嗎？注意心率以有氧運動為主）
• 部分先天性心臟病患者可能需要在進行手術或拔牙前，服用預防性抗生素，以降低細菌感染的風險。（延伸閱讀：如何照顧心臟病患者？4點關鍵注意新症狀）

先天性心臟病的預防方法

目前並無百分之百可預防先天性心臟病的方式，但可參考前列風險因素，降低心臟缺陷的發生機率；另外，父母患有先天性心臟病，有較高機率會造成小孩罹病；若打算生小孩，請務必先諮詢醫師。以下提供有助預防先天性心臟病的6種方法：

1. 接種德國麻疹和流感疫苗（懷孕前疫苗接踵知多少？請見：準媽媽打針沒～懷孕前該接種的疫苗）
2. 避免飲酒。
3. 糖尿病患者應控制好血糖。（延伸閱讀：零食點心不能碰？糖尿病友吃零食有撇步、3低零食不NG）
4. 在懷孕初期提高葉酸攝取量。
5. 孕期服藥請先與醫師討論。
6. 避免接觸有機溶劑。

【點我前往心臟病專區】

（圖片授權：達志影像）