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什麼是唐氏症?原因、症狀、診斷、治療

唐氏症的定義|唐氏症的症狀|唐氏症的原因|唐氏症的風險因素|唐氏症的診斷與治療|唐氏症的生活調整與居家療法
什麼是唐氏症?原因、症狀、診斷、治療

唐氏症的定義

唐氏症(Down syndrome),是一種會造成失能及肢體障礙的基因遺傳疾病,出生即會出現症狀,且終身無法治癒。但患者若在嬰兒,唐氏症寶寶仍能快樂長大,並對社會付出貢獻。

唐氏症有多常見?

生出唐氏兒的機率,會隨著孕婦生產年齡增加而提高,機率平均落在1/800~1000之間,是新生兒最常見的遺傳性疾病之一。

唐氏症的症狀

唐氏症的常見生理特徵有:

以上僅列出部分症狀,請諮詢醫師做更精確的診斷。

什麼時候該看醫師?

如果寶寶出現以下症狀,請盡速就醫:

唐氏症的原因

一般人有46條染色體,各半來自父母雙方。而唐氏症,是由於第21對染色體異常分裂所導致的。

唐氏症的風險因素

導致唐氏症的風險因素有很多:

  • 高齡產婦:高齡生育會有較高的風險讓寶寶罹患唐氏症,而35歲以上的女性,生下唐氏症兒的風險會更高。
  • 上一胎寶寶已患有唐氏症
  • 遺傳:父方或母方帶有遺傳性易位基因(Chromosome translocation)。

唐氏症的診斷與治療

此篇文章並不代表任何醫療建議,請務必諮詢醫師以獲得進一步資訊。

如何診斷唐氏症?

  • 產前超音波及相關檢查,都能診斷出胎兒是否患有唐氏症。
  • 寶寶出生後,透過血液檢查分析,即能確認是否有因第21對染色體異常,而造成唐氏症的狀況。

如何治療唐氏症?

唐氏症無法治療,不過家長若在寶寶出生後儘早發現唐氏症的症狀,並及早介入仍然很重要。若孩子患有唐氏症,家長也會需要醫師及醫療團隊的協助,鼓勵他們發展社交等技能。

唐氏症的生活調整與居家療法

當孩子被診斷患有唐氏症,有些父母一定很難接受,但仍應找到能能提供支持的資源,以了解唐氏症的基本知識、照護需求,及協助孩子發展職能技術的方法。家長可以尋求專家或有相同經驗的家長幫助,共同分享資訊及解決方案。家長其實也可以盡量保持樂觀,因為很多唐氏兒仍擁有快樂的生活,且能對社會有所貢獻,所以絕對不要放棄孩子的未來。若還有其他疑慮,請諮詢醫師以了解更詳細的資訊。

Hello Health Group 並不提供醫療建議、診斷或治療。

Hello 醫師並不提供醫療建議、診斷或治療。

參考資料

Down syndrome. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/coping-support/con-20020948. Accessed July 21, 2016.

Down syndrome. http://www.webmd.com/children/tc/down-syndrome-prevention. Accessed July 21, 2016.

Down’s syndrome. http://www.nhs.uk/Conditions/Downs-syndrome/Pages/Treatment.aspx. Accessed July 21. 2016.

唐氏症發生的機率是多少? http://www.mfmclinic.com.tw/ugC_NewMedicine_Detail.asp?hidMedicineID=72. Accessed December 26, 2019.

作者頭像
文:W.R. Su, 撰寫於26/12/2019
醫學審稿: 賴建翰醫師
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