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唐氏症是什麼?生出唐寶寶原因?唐氏症症狀、外表特徵解說

醫學審稿: 賴建翰醫師 · 身心科 · 博士身心醫學診所


文: 周士閔 · 更新日期:2024/03/21

唐氏症是什麼?生出唐寶寶原因?唐氏症症狀、外表特徵解說

唐氏症是什麼?

唐氏症(Down syndrome),是一種染色體異常的疾病,會造成失能及肢體障礙等症狀,多數有輕至中度智能障礙,一出生就會出現症狀,而且目前尚無法治癒。

然而,只要早期接受復健和教育,唐寶寶也可順利生長、發展,培養獨立生活的能力,同時減輕照護者的負擔。

生出唐寶寶的原因:染色體異常

正常的染色體是成對的,若是父母生殖細胞異常分離,導致精卵帶多一條染色體,第21對染色體異常(多出一條),就會導致導致唐氏症。

而此病症的基因變異類型有3種,分別是:

  • 三染色體症(trisomy 21):成因為染色體無分離(nondisjunction),約占95%。
  • 轉位型:成因為染色體轉位 (translocation),約占4%
  • 鑲嵌型:成因為異常細胞鑲嵌 (mosaicism),約占1%

若小孩確診為轉位型唐氏症,由於帶有轉位型染色體基因,下一胎懷有唐寶寶的機率較高;值得注意的是,若是父親帶有轉位型染色體基因,生下唐寶寶的機率是3%,母親則是12%。

唐氏症的發生機率

唐氏症發生率隨母親年齡增加而升高,30歲以上的孕婦約有1/800機率生出唐寶寶,45歲以上則提升至1/25,較年輕的孕婦即便機率較低,仍有可能生下唐寶寶。

唐氏症症狀與外表特徵

唐氏症的症狀有輕重之分,而唐氏症患者的心智生理發展通常較為遲緩,雖然唐寶寶出生時的體型可能符合平均值,但日後的發育則會逐漸落後。下列為唐氏症常見的生理特徵:

  • 臉較扁平且眼睛向上傾斜
  • 頸部較短
  • 耳朵形狀異常
  • 舌頭突出
  • 頭部較小
  • 掌紋較深
  • 手指較短
  • 眼睛虹膜有白點
  • 肌肉張力低、舌頭及韌帶鬆弛下垂
  • 手腳短小

常見的唐氏症患者身體症狀包含:

唐寶寶早期療育的重要性

唐氏症的早期療育可以盡可能發展潛能,讓唐寶寶達到其智力上限,實現獨立生活和工作。透過早期的動作訓練及兒童智能開發,有助於他們的成長並能接受特殊教育,進而融入社會。

什麼是早期療育


早期療育針對0~6歲發展遲緩的兒童,透過綜合醫療和教育服務提早介入,解決醫療、教育、家庭及社會相關問題,利用這段成長黃金期,改善遲緩、障礙的現象,一方面開發孩子的潛力,一方面減少併發症,最後希望讓孩子能融入社會。

唐氏症的壽命

隨著醫療技術和早期療育的進步,唐氏症者的照顧品質提高,壽命顯著延長,參考美國的數據,唐寶寶的平均壽命從1983年的25歲增至現在的60歲,其中約80%的人能活過50歲。

然而,這也帶來了唐氏症者提前進入老年階段的問題,甚至出現老年人照顧老年人的情況。面對老化帶來的衝擊與挑戰,唐氏症者、家屬、照顧者和醫療人員需提前做好準備,了解成年唐氏症可能遇到的問題。(可參考唐氏症關愛者協會出版的唐氏症家長手冊

唐氏症的預防:篩檢與診斷

目前的技術主要透過產前篩檢與產前診斷來做預防。

產前篩檢

一般為非侵入性,可以綜合血液檢驗及胎兒超音波的檢查結果,再參考孕婦年齡,計算胎兒罹患唐氏症的風險機率。

產前診斷

透過絨毛膜採樣 (建議懷孕10~12週) 或羊膜穿刺採樣 (建議懷孕16~18週),取得胎兒細胞檢體,進行分析,準確率將近100%,但由於是侵入性的檢驗,有0.1~1%致流產的風險。

喜憨兒 ≠ 唐氏症

民眾常搞不清楚唐氏症與喜憨兒的差別,其實「喜憨兒」這名字因基金會的推廣,在台灣成為「心智障礙者」的代名詞,所以,唐寶寶屬於喜憨兒,但喜憨兒不一定是指唐寶寶。

(圖片授權:達志影像)

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文: 周士閔 · 更新日期:2024/03/21

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