血友病是什麼？症狀有哪些？遺傳原因、治療與健保給付一次看

血友病是一種先天性凝血異常疾病，患者因缺乏特定凝血因子，比一般人更容易出血，嚴重時甚至可能在沒有明顯外傷的情況下，出現自發性關節或肌肉出血。隨著預防性治療與非凝血因子療法陸續發展，血友病治療選擇也愈來愈多。

《Hello醫師》帶你了解血友病是什麼、常見症狀與原因，以及遺傳、治療和2026年最新健保給付規定。

血友病是什麼？

血友病（Hemophilia）是一種先天性凝血異常疾病，主要因體內缺乏特定凝血因子，導致血液凝固功能異常。患者並非一定會「流血不止」，而是受傷後可能出血較久，嚴重者也可能出現關節、肌肉等身體內部出血情況。

血友病不是血癌。血癌是白血病等血液惡性疾病的俗稱；血友病則屬於凝血功能異常，兩者的病因與治療方式皆不同。

血友病自1995年全民健康保險實施起即列為重大傷病。根據衛生福利部中央健康保險署統計，截至2026年3月31日，納入血友病照護網絡共1,042人，其中A型866人、B型176人。

血友病的6大症狀

血友病的症狀與體內凝血因子活性有關，一般人的凝血因子活性通常約為50%~150%，血友病則可依凝血因子活性分為輕、中、重度等3種嚴重程度：

• 輕度：凝血因子活性介於5%~40%，平時可能沒有明顯症狀，通常在手術、拔牙或較嚴重外傷後才出現異常出血。
• 中度：凝血因子活性介於1%~5%，受傷或手術後較容易出血，部分患者也可能出現自發性出血。
• 重度：凝血因子活性低於1%，即使沒有明顯外傷，也可能發生關節、肌肉等部位的自發性出血。

血友病常見症狀包括：

• 大片瘀青
• 血尿、血便
• 不明原因流鼻血
• 關節疼痛、腫脹或緊繃
• 疫苗接種後異常出血
• 傷口、手術或牙科治療後出血時間較長

較嚴重的血友病患者若發生顱內出血，可能出現長時間頭痛、嗜睡或昏睡、持續嘔吐、抽搐等症狀。若頭部受到撞擊後出現上述情況，應儘速就醫。

罹患血友病原因是什麼？A、B、C型差異一次看

血友病主要是因凝血因子相關基因發生變異，導致體內缺乏特定凝血因子，影響正常凝血功能。依缺乏的凝血因子不同，可分為以下幾種類型：

A型血友病 / 甲型血友病

• 最常見的血友病，約每5,000名男性有1人
• 缺乏第VIII凝血因子
• 約三分之一患者沒有血友病家族史，因此即使家族中沒有人罹患血友病，也不能完全排除罹病可能

B型血友病 / 乙型血友病

• 發生率低於A型，約為每3萬名男性有1人
• 缺乏第IX凝血因子

C型血友病 / 丙型血友病

• 較為少見，約每100萬人有1人
• 缺乏第XI凝血因子
• 遺傳方式與A型、B型不同，男女皆可能發病

其中，A型與B型血友病皆與X染色體上的基因變異有關，因此具有相似的遺傳方式。

血友病如何遺傳？為什麼男性較常見？

人類共有23對染色體，其中第23對為性染色體，一般女性為XX、男性為XY。A型與B型血友病相關的第VIII、第IX凝血因子基因都位於X染色體上，因此屬於X染色體性聯遺傳。

男性只有一條X染色體，若遺傳到帶有致病基因變異的X染色體，就可能罹患血友病；女性有兩條X染色體，若其中一條帶有相關基因變異，另一條通常仍可提供部分正常凝血功能，因此血友病較常見於男性。

不過，女性也不一定只是沒有症狀的帶因者。部分女性的第VIII或第IX凝血因子活性可能較低，也可能出現不同程度的出血症狀。

有血友病家族史，懷孕前後可以做哪些檢查？

若家族中有A型或B型血友病患者，可在懷孕前接受遺傳諮詢與基因檢測，了解是否帶有相關基因變異及後代遺傳風險；懷孕後，則可依孕週與醫師評估進一步進行產前診斷。

常見檢查方式包括：

• 懷孕約10~13週：絨毛膜取樣，取得胎盤絨毛進行基因分析。
• 懷孕約15~20週：羊膜穿刺，取得羊水中的胎兒細胞進行檢測。
• 懷孕約18~20週後：胎兒血液取樣，可取得臍帶血進一步檢查，但因侵入性較高，較少作為單純血友病基因診斷的首選方式。

實際適合哪一種檢查，仍應依家族已知的基因變異、孕週及孕婦情況，由婦產科與遺傳諮詢團隊共同評估。

如何診斷血友病？

若有容易瘀青、反覆異常出血或血友病家族史，醫師會先詢問患者與家族的出血病史，再搭配抽血檢查判斷。

凝血因子檢測是判斷A型或B型血友病及嚴重程度的重要依據，常見檢查包括：

• 活化部分凝血活酶時間（aPTT）：血友病A型、B型患者通常會延長，但輕度血友病患者也可能落在正常範圍。
• 凝血酶原時間（PT）：血友病A型、B型患者通常為正常，可搭配aPTT協助初步判斷凝血異常。
• 凝血因子活性檢測：測量第VIII、第IX凝血因子活性，以確認血友病類型及嚴重程度。

血友病如何治療？治療會好嗎？

1.凝血因子補充治療

凝血因子補充是傳統且重要的治療方式，A型血友病患者可補充第VIII凝血因子，B型則補充第IX凝血因子，以補足體內缺乏的凝血蛋白。

治療方式可分為出血時才補充凝血因子的「需要時治療」，以及固定接受治療、預防出血的「預防性治療」。目前也有長效型凝血因子製劑，可降低部分患者的注射頻率。

2.非凝血因子預防性治療

除了直接補充凝血因子，目前也有不直接補充第VIII或第IX凝血因子的預防性治療，透過其他凝血機制降低出血風險。

例如A型血友病可使用雙特異性單株抗體血甯博（emicizumab），模擬第VIII凝血因子的部分功能，作為預防性治療。衛生福利部中央健康保險署已於2026年3月放寬相關給付條件，讓更多符合條件的重度A型血友病患者可使用。

到了2026年8月，健保再納入另一種非凝血因子療法fitusiran，可用於部分A型或B型血友病患者，使預防性治療選擇進一步增加。

血友病新藥健保給付規定

2026年8月起，健保將凡特凝（fitusiran）納入血友病預防性治療給付。

Fitusiran屬於小干擾RNA（siRNA）療法，不是直接補充缺乏的凝血因子，而是透過降低抗凝血酵素（antithrombin）活性，重新平衡凝血作用，可用於A型或B型血友病患者。

依健保署最新規定，主要給付對象為12歲以上、凝血因子活性低於1%的重度A型或B型血友病患者，不論是否具有凝血因子抑制抗體，皆可依規定申請作為預防性治療，並須經事前審查。使用fitusiran期間，也不得同時使用血甯博（emicizumab）等特定血友病預防性藥物。

初次申請以6個月為限，確認維持劑量後，每次續申請最長可核准1年。治療期間須定期監測抗凝血酵素活性，醫師會依檢測結果調整劑量。

由於fitusiran可能增加血栓、肝功能異常及膽囊疾病等風險，仍需由血液科醫師評估是否適合使用並持續追蹤。

血友病需要終身治療嗎？

對多數A型、B型血友病患者而言，目前仍需要長期追蹤與疾病管理。

是否需要固定接受預防性治療，以及治療頻率，會依凝血因子活性、出血紀錄、關節狀況、是否具有凝血因子抑制抗體及使用藥物而有所差異。

因此，「終身治療」不一定代表終身使用同一種藥物或維持相同注射頻率，治療方式仍會依個人病況調整。

血友病能活多久？血友病患者的預期壽命

隨著血友病治療進步，患者的預期壽命已明顯延長。2021年荷蘭一項納入1,031名A型、B型血友病患者的研究顯示，患者中位預期壽命約77歲，同期一般男性約83歲；研究也發現，血友病患者的死亡率已隨時間持續下降。

另一篇同年的系統性回顧則發現，2000年後血友病患者整體死亡率約較一般人口高20%。

不過，77歲是特定國家、特定研究族群的統計結果，不能視為所有血友病患者固定的壽命。整體而言，在穩定接受現代治療與追蹤下，血友病患者的預期壽命已逐漸接近一般人口，但仍會受到疾病嚴重度、出血控制與相關併發症等因素影響。

血友病患者日常要注意什麼？

血友病患者在規律接受治療與追蹤之外，日常生活也應留意以下事項：

1. 選擇適合的運動：適度運動有助維持肌力與關節功能，但應避免或審慎評估足球、橄欖球等碰撞風險較高的運動，並依疾病嚴重度、關節狀況及醫師建議選擇適合的活動。
2. 做好口腔照護：維持良好口腔衛生並定期接受牙科檢查，可降低蛀牙、牙周疾病及日後需要侵入性牙科治療的機會。若需要拔牙或進行其他牙科處置，應事前告知牙醫血友病病史。
3. 注意用藥安全：阿斯匹靈（Aspirin）、布洛芬（Ibuprofen）等藥物可能增加出血風險，使用止痛藥或其他藥物前，應先詢問醫師或藥師。

隨著預防性治療與照護進步，多數血友病患者可以持續就學、工作與從事適合的運動，不需要因血友病全面限制日常活動。

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