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血友病:症狀、原因、治療、如何遺傳、注意事項

血友病:症狀、原因、治療、如何遺傳、注意事項

血友病(Haemophilia)屬於罕見遺傳疾病的一種。主要症狀為凝血功能異常、不容易形成血塊來止血,也就是說,患者的血液不容易凝固,也很容易瘀青,因此病人需要長期注射凝血因子,來幫助緩解,而根據衛生福利部的數據顯示,注射針劑含抗抑制子凝血複合物(Feiba),一單位就要價三萬多元,在台灣則享有健保給付。

另外,有些人可能誤以為血友病是血癌,這是不正確的,因為血癌其實是白血病(Leukemia)的俗稱。以下將為你介紹血友病的相關症狀、原因、遺傳及注意事項。

血友病的 6 大症狀

血友病的症狀會因為患者血液中凝血因子濃度的高低,而有輕重之分,列舉如下:

  • 輕度:凝血因子濃度介於 5%~30% 之間
  • 中度:凝血因子濃度介於 1%~5% 之間
  • 重度:凝血因子濃度小於 1%

如果凝血因子屬於輕度,患者只有在手術或是重大傷口的情況下,才會有出血的危險;如果凝血因子屬於重度,患者則可能出現自發性出血。血友病常見的六大症狀如下:

  • 大片的瘀青
  • 血尿、血便
  • 不明原因地流鼻血
  • 關節疼痛、腫脹或緊繃
  • 疫苗接種後不正常出血
  • 傷口、動手術或看完牙醫後,有不明原因的出血

有些較嚴重的血友病患者,還可能因為頭部受到輕微撞擊,就出現顱內出血的症狀,雖然這樣的例子很罕見,但同時也要小心併發其他症狀:

血友病原因:基因遺傳或突變

血友病患者的血液中,缺少了幫助血液凝固的蛋白質,正常的凝血因子有 13 種,根據患者缺乏的因子種類可分為以下三型:

  • A 型血友病:缺乏第八凝血因子
  • B 型血友病:缺乏第九凝血因子
  • C 型血友病:缺乏第十一凝血因子

其中以 A 型和 B 型最常見,C 型症狀較輕微。血友病的原因可能是基因遺傳時有缺陷,或基因突變所造成,在遺傳學上屬於隱性的性聯遺傳,也就是當一對染色體(二條)都有缺陷時,就會有血友病症狀。

血友病 X 染色體隱性遺傳

在基因序列中,人類有 23 對染色體,決定性別的是第 23 對染色體,稱為性染色體,女性為 XX、男性為 XY,而第八和第九凝血因子,都位於 X 染色體上,若女性只有一個 X 染色體有缺陷,另一個為正常,則還是可以正常凝血;但若兒子遺傳到有缺陷的 X 染色體,就會出現血友病症狀,也因此多數血友病患為男性,可參考下圖。(帶著哭臉的是血友病患哦!)

血友病遺傳基因序列表

預防血友病

為了防止血友病遺傳,如果家族病史中有人得過血友病,準媽媽們可以透過產前檢查和產前諮詢等方式,評估遺傳疾病的風險。台灣的衛生福利部國民健康署網站上,也提供產前檢查與補助金額項目,供孕婦參考。

懷孕前後的血友病遺傳基因檢測

懷孕期間,孕婦還可以透過絨毛取樣術(Chorionic villus sampling,簡稱 CVS),或是羊膜穿刺術(Amniocentesis),檢測胎兒是否有血友病,不過這兩項檢查項目,有可能導致流產或早產,所以建議孕婦要先跟醫師討論過再進行檢查。新生兒出生後,則可以取臍帶的血液進行血液檢測。(同場加映:媽寶血型陰陽相剋! Rh血型的過敏反應

血友病患者的其他注意事項

雖然已經有注射針劑的治療方式,可以讓血友病患者正常生活,但患者還是要注意以下三點事項:

  1. 避免身體劇烈碰撞的運動,例如籃球、足球、橄欖球
  2. 維持口腔健康,預防牙齦疾病,盡量減少看牙醫的機率
  3. 注意用藥,例如阿斯匹靈(Aspirin)或布洛芬(Ibuprofen),都可能影響血液凝固的能力

Hello 醫師並不提供醫療建議、診斷或治療。

參考資料

Haemophilia. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327 Accessed March 11, 2020

Haemophilia – Treatment. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/treatment/ Accessed March 11, 2020

Haemophilia – How the mutation is inherited. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/causes/ Accessed March 11, 2020

Haemophilia – Genetic tests and pregnancy. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/ Accessed March 11, 2020

血友病是什麼. http://www.hemophilia.org.tw/page/about/index.aspx?kind=85 Accessed March 11, 2020

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文:徐佳蓁, 最後更新於31/01/2021
醫學審稿:賴建翰
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