地中海型貧血

（圖片授權：達志影像） 血紅素（Hemoglobin）存在於紅血球之中，主要由鐵質與血紅蛋白組成。若鐵質不足，會造成缺鐵性貧血（Iron deficiency anemia）；若血紅蛋白不足，則會造成海洋性貧血（Thalassemia，舊稱地中海型貧血）。 其中，海洋性貧血是中國東南沿海和台灣常見的遺傳性疾病，台灣平均每100人就有6人是患者。今天就讓《Hello醫師》帶大家來深入了解海洋性貧血是怎麼一回事吧！ 海洋性貧血的由來 海洋性貧血的發現源自於一名美國兒科醫師，在他的患者中，有名義大利兒童出現臉色蒼白、合併脾臟腫大以及骨骼變形，且有鐵質沉積的現象。 由於此疾病最初於地中海沿岸國家發現，因此命名為地中海型貧血，不過後來在非洲、亞洲也發現不少病例，隨後便改為「海洋性貧血」。 海洋性貧血症成因 血液中的血紅素是負責將氧氣輸送到全身器官的重要推手，因此當血紅素不足時，就會造成身體活動力下降，出現臉色蒼白等貧血症狀，並導致海洋性貧血。而血紅蛋白是由四個血紅蛋白鏈（α型與β型血紅蛋白鏈各二）組成α2β2，也稱為血紅素A（Hb A）。 海洋性貧血可分為甲型（α型）和乙型（β型），不論缺少哪一種血紅蛋白鏈，皆會造成該型的血紅蛋白鏈造血機能低下或完全喪失。若夫妻兩人皆為同型帶原者，約有1/4機率產下重度海洋性貧血患者，須終身輸血或接受骨髓移植，才能維持生命，因此建議孕前就應接受海洋性貧血篩檢。 海洋性貧血症狀 海洋性貧血依症狀可分為輕、中、重3種程度： 輕度海洋性貧血：又稱為「帶因者」，通常無症狀，血紅素偏低，但大於10g/dL。這類患者雖然不受海洋性貧血所擾，但仍會遺傳給後代。 中度海洋性貧血：血紅素落在7~10g/dL之間，此階段可能會併發骨骼畸形、脾臟腫大、黃疸、膽結石等症狀，不過大部分患者不需要依靠輸血維持生命。 重度甲型海洋性貧血：此時病患已完全無法自行製造血紅素，若胎兒患有此症，則孕婦在懷孕中期可能就會發現寶寶有嚴重水腫、心臟衰竭等問題，導致胎兒存活機率極低，通常易胎死腹中，或出生不久後死亡。 重度乙型海洋性貧血病患雖同樣無法製造血紅素，不過胎兒通常能順利出生，直到5~6個月大後，貧血症狀會慢慢出現，需要終生仰賴輸血以維持生命。 海洋性貧血的診斷方法 抽血檢查是診斷海洋性貧血的主要方式，只要患者的平均紅血球體積（MCV）≦80fl或是平均紅血球血紅素（MCH）≦25pg，很可能就是海洋性貧血的帶因者。 小港醫院婦產科主治醫師劉奕吟醫師表示，目前國民健康署補助孕婦第一次產檢（懷孕第12週前）時，進行血液常規檢查，若符合以上情形，則必須進一步對配偶進行篩檢。（點此了解產檢項目與補助金額） 如配偶的MCV亦≦80fl，夫妻2人需抽血檢查是否為同型（甲型或乙型）海洋性貧血帶因者。 若夫妻皆為同型海洋性貧血帶因者，醫師也能透過以下檢查，判斷胎兒罹患哪一型海洋性貧血，擬定後續的醫療處置。 甲型：於懷孕10週左右利用絨毛採樣，或是懷孕16~20週時行羊膜穿刺，檢查胎兒的基因型；醫師可於產檢時，利用超音波確認胎兒是否有水腫情況。 乙型：利用絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒臍帶血抽取，分析β血紅蛋白的基因是否有缺損，確認寶寶是否為乙型海洋性貧血。 海洋性貧血的治療方法 輕度海洋性貧血一般不需治療，但中度或重度患者則需透過以下3種方式治療： 定期輸血：中度與重度病患需要定期輸血來穩定身體，不過長期輸血可能會破壞紅血球而發生感染、溶血、過敏症狀。 服用排鐵劑：長期輸血和血紅素不足都可能溶血，導致鐵質被釋放後沉積於體內，因此患者須定期服用排鐵劑，以避免鐵質過度沉積傷害器官。 骨髓移植：針對年紀較小或是併發症較少的重度海洋性貧血病患，可以考慮利用骨髓移植來根除疾病。患者術後仍需定期回診並注意身體狀況，觀察有無復發跡象。 海洋性貧血不缺鐵 含鐵食物應減量 許多人對貧血的第一印象可能都與「缺鐵」有關，不過劉奕吟醫師指出，海洋性貧血病患並非缺鐵，而是血紅素不健全導致溶血，溶血後使得鐵質沉積於體內，因此需減少攝取含鐵量豐富的食物，如牛肉、豬肝、鴨血、菠菜等，以免鐵質沉積變得更嚴重。 除了接受治療外，患者平時的飲食與生活型態調整也至關重要。醫師建議患者在健康、均衡的飲食原則下，可多補充蔬果和低油脂的食物，並保持運動習慣。 一般而言，海洋性貧血病患可從事有氧運動、瑜伽、游泳等運動，但為了安全起見，建議先與醫師討論適合的運動強度。 如何預防海洋性貧血 海洋性貧血屬於遺傳性疾病，最好的預防方法就是在婚前或有懷孕計畫時，先至醫院做遺傳諮詢，確認雙方是否為海洋性貧血帶原者。 若已經懷孕，孕期中也可藉由絨毛膜DNA檢查、羊水細胞DNA檢查、胎兒臍帶血DNA，以及血紅素蛋白分析檢查等方式，確認胎兒有無罹患此症，視情況考慮中止妊娠。