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無症狀竟也會遺傳?6%台灣人有海洋性貧血

無症狀竟也會遺傳?6%台灣人有海洋性貧血

(圖片授權:達志影像)

血紅素(Hemoglobin)存在於紅血球之中,主要由鐵質與血紅蛋白組成。若鐵質不足,會造成缺鐵性貧血(Iron deficiency anemia);若血紅蛋白不足,則會造成海洋性貧血(Thalassemia,舊稱地中海型貧血)。

其中,海洋性貧血是中國東南沿海和台灣常見的遺傳性疾病,台灣平均每100人就有6人是患者。今天就讓《Hello醫師》帶大家來深入了解海洋性貧血是怎麼一回事吧!

海洋性貧血的由來

海洋性貧血的發現源自於一名美國兒科醫師,在他的患者中,有名義大利兒童出現臉色蒼白、合併脾臟腫大以及骨骼變形,且有鐵質沉積的現象。

由於此疾病最初於地中海沿岸國家發現,因此命名為地中海型貧血,不過後來在非洲、亞洲也發現不少病例,隨後便改為「海洋性貧血」。

海洋性貧血症成因

血液中的血紅素是負責將氧氣輸送到全身器官的重要推手,因此當血紅素不足時,就會造成身體活動力下降,出現臉色蒼白等貧血症狀,並導致海洋性貧血。而血紅蛋白是由四個血紅蛋白鏈(α型與β型血紅蛋白鏈各二)組成α2β2,也稱為血紅素A(Hb A)。

海洋性貧血可分為甲型(α型)和乙型(β型),不論缺少哪一種血紅蛋白鏈,皆會造成該型的血紅蛋白鏈造血機能低下或完全喪失。若夫妻兩人皆為同型帶原者,約有1/4機率產下重度海洋性貧血患者,須終身輸血或接受骨髓移植,才能維持生命,因此建議孕前就應接受海洋性貧血篩檢。

海洋性貧血症狀

海洋性貧血依症狀可分為輕、中、重3種程度:

  • 輕度海洋性貧血:又稱為「帶因者」,通常無症狀,血紅素偏低,但大於10g/dL。這類患者雖然不受海洋性貧血所擾,但仍會遺傳給後代。
  • 中度海洋性貧血:血紅素落在7~10g/dL之間,此階段可能會併發骨骼畸形、脾臟腫大、黃疸、膽結石等症狀,不過大部分患者不需要依靠輸血維持生命。
  • 重度甲型海洋性貧血:此時病患已完全無法自行製造血紅素,若胎兒患有此症,則孕婦在懷孕中期可能就會發現寶寶有嚴重水腫、心臟衰竭等問題,導致胎兒存活機率極低,通常易胎死腹中,或出生不久後死亡。
  • 重度乙型海洋性貧血病患雖同樣無法製造血紅素,不過胎兒通常能順利出生,直到5~6個月大後,貧血症狀會慢慢出現,需要終生仰賴輸血以維持生命。

海洋性貧血的診斷方法

抽血檢查是診斷海洋性貧血的主要方式,只要患者的平均紅血球體積(MCV)≦80fl或是平均紅血球血紅素(MCH)≦25pg,很可能就是海洋性貧血的帶因者。

小港醫院婦產科主治醫師劉奕吟醫師表示,目前國民健康署補助孕婦第一次產檢(懷孕第12週前)時,進行血液常規檢查,若符合以上情形,則必須進一步對配偶進行篩檢。(點此了解產檢項目與補助金額)

如配偶的MCV亦≦80fl,夫妻2人需抽血檢查是否為同型(甲型或乙型)海洋性貧血帶因者。

若夫妻皆為同型海洋性貧血帶因者,醫師也能透過以下檢查,判斷胎兒罹患哪一型海洋性貧血,擬定後續的醫療處置。

  • 甲型:於懷孕10週左右利用絨毛採樣,或是懷孕16~20週時行羊膜穿刺,檢查胎兒的基因型;醫師可於產檢時,利用超音波確認胎兒是否有水腫情況。
  • 乙型:利用絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒臍帶血抽取,分析β血紅蛋白的基因是否有缺損,確認寶寶是否為乙型海洋性貧血。

海洋性貧血的治療方法

輕度海洋性貧血一般不需治療,但中度或重度患者則需透過以下3種方式治療:

  • 定期輸血:中度與重度病患需要定期輸血來穩定身體,不過長期輸血可能會破壞紅血球而發生感染、溶血、過敏症狀。
  • 服用排鐵劑:長期輸血和血紅素不足都可能溶血,導致鐵質被釋放後沉積於體內,因此患者須定期服用排鐵劑,以避免鐵質過度沉積傷害器官。
  • 骨髓移植:針對年紀較小或是併發症較少的重度海洋性貧血病患,可以考慮利用骨髓移植來根除疾病。患者術後仍需定期回診並注意身體狀況,觀察有無復發跡象。

海洋性貧血不缺鐵 含鐵食物應減量

許多人對貧血的第一印象可能都與「缺鐵」有關,不過劉奕吟醫師指出,海洋性貧血病患並非缺鐵,而是血紅素不健全導致溶血,溶血後使得鐵質沉積於體內,因此需減少攝取含鐵量豐富的食物,如牛肉、豬肝、鴨血、菠菜等,以免鐵質沉積變得更嚴重。

除了接受治療外,患者平時的飲食與生活型態調整也至關重要。醫師建議患者在健康、均衡的飲食原則下,可補充蔬果和低油脂的食物,並保持運動習慣。

一般而言,海洋性貧血病患可從事有氧運動、瑜伽、游泳等運動,但為了安全起見,建議先與醫師討論適合的運動強度

如何預防海洋性貧血

海洋性貧血屬於遺傳性疾病,最好的預防方法就是在婚前或有懷孕計畫時,先至醫院做遺傳諮詢,確認雙方是否為海洋性貧血帶原者。

若已經懷孕,孕期中也可藉由絨毛膜DNA檢查、羊水細胞DNA檢查、胎兒臍帶血DNA,以及血紅素蛋白分析檢查等方式,確認胎兒有無罹患此症,視情況考慮中止妊娠。

Hello 醫師並不提供醫療建議、診斷或治療。

參考資料

1. 地中海型貧血(海洋性貧血)(台灣血液基金會)

http://www.blood.org.tw/Internet/main/docDetail.aspx?uid=6380&pid=6377&docid=23652

Accessed August 11, 2021

2. 地中海型貧血與缺鐵性貧血(三軍總醫院)

https://wwwv.tsgh.ndmctsgh.edu.tw/unit/10021/19981

Accessed August 11, 2021

3. 海洋性貧血(仁愛醫療財團法人)

https://www.jah.org.tw/form/index-1.asp?m=3&m1=8&m2=362&gp=361&id=1509

Accessed August 11, 2021

4. 地中海型貧血(中國醫藥大學附設醫院)

https://www.cmuh.cmu.edu.tw/HealthEdus/Detail?no=5081

Accessed August 11, 2021

5. 淺談海洋性貧血(高雄醫學大學附設中和紀念醫院)

http://www.kmuhhetc1986.org.tw/supportDetail.asp?id=24

Accessed August 11, 2021

6. 地中海型貧血(衛生福利部基隆醫院)

https://www.kln.mohw.gov.tw/?aid=53&pid=45&page_name=detail&iid=44

Accessed August 14, 2021

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文:文子齊, 最後更新於2 週前
醫學審稿:劉奕吟醫師