醫學審稿: 賴建翰醫師 · 身心科 · 博士身心醫學診所
囊狀纖維化(Cystic fibrosis, CF)是一種會導致多汗、生成過多黏液的終身疾病,這些黏液可以潤滑及保護黏膜組織,但囊狀纖維化患者的黏液異常濃厚,造成肺部阻塞、肺部頻繁感染。囊狀纖維化也會影響胰腺(Pancreas)的消化酵素分泌,缺乏消化酵素,營養素就無法從食物中被分解出來。
囊狀纖維化是一種在北歐較常見的染色體隱性遺傳疾病,患者平均壽命較短,但在先進國家醫療進步的照護下,更多囊狀纖維化可以使壽命延續至中年甚至更久。
依照嚴重程度,囊狀纖維化的徵兆與症狀因人而異;以下僅列出部分症狀,請諮詢醫師做更精確的診斷,囊狀纖維化患者的汗液含有較高的鹽分,當父母親吻患病童時可以嘗到皮膚的鹹味。
其他常見囊狀纖維化的2症狀包含:
1. 呼吸道徵兆及症狀
囊狀纖維化患者的呼吸道會堆積濃厚黏稠的痰液,積痰使得細菌容易孳生而造成感染,感染便會堵塞呼吸道,為了清出濃痰導致頻繁咳嗽,咳出的痰有時也會帶血。
囊狀纖維化患者也容易罹患鼻竇炎(Sinusitis)、肺炎(Pneumonia)及對標準抗生素(Standard antibiotics)無反應的肺部感染,當囊狀纖維化症狀加劇時,則會衍生更嚴重的問題,例如氣胸(Pneumothorax)或支氣管擴張症(Bronchiectasis)。
2. 消化道徵兆及症狀
囊狀纖維化會使胰腺堵塞,使得消化酵素無法進到腸道,因此腸道無法完全吸收脂肪和蛋白質,造成腹瀉(Diarrhea)、腹脹、糞便惡臭或油便,腸阻塞(Intestinal blockages)也可能會發生,尤其是新生兒,腸道氣體太多或嚴重便祕都會導致胃痛及腸胃不適。
當囊狀纖維化病情惡化時,可能產生的併發症如下:
若您或您的孩子出現囊狀纖維化症狀,或您的家族成員中有人患有囊狀纖維化,請諮詢醫師關於此疾病的檢測方式,如果您或孩子出現呼吸困難,請立即尋求醫療協助。每個人的身體反應不同,請就醫以獲得最好的醫療處置。.
囊狀纖維化是由於囊性纖維化穿膜傳導調節蛋白(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因缺陷所導致,這個基因缺陷會導致身體細胞控制鈉跟水分代謝異常,囊狀纖維化患者的基因生成這個代謝功能的蛋白質功能不佳,造成身分泌異常的濃稠、黏厚的黏液及很鹹的汗水。
兒童遺傳來自父母雙方CFTR缺陷基因的染色體才會導致發病,若兒童僅從其中一方遺傳該缺陷基因則不會演變成囊狀纖維化症,但會成為帶因者而在未來將缺陷遺傳遺傳給下一代。
此篇文章並不代表任何醫療建議,請務必諮詢醫師以獲得進一步的資訊。
醫師經由許多不同的測試來診斷是否為囊狀纖維化症:
目前尚無有效的療法,但治療可以減輕症狀並減少併發症。
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Hello 醫師並不提供醫療建議、診斷或治療。