囊狀纖維化

文: 醫學審稿: Dr. Stephen Lai
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囊狀纖維化的定義

囊狀纖維化(Cystic fibrosis, CF)是一種會導致多汗、生成過多黏液的終身疾病,這些黏液可以潤滑及保護黏膜組織,但囊狀纖維化患者的黏液異常濃厚,造成肺部阻塞、肺部頻繁感染。囊狀纖維化也會影響胰腺(Pancreas)的消化酵素分泌,缺乏消化酵素,營養素就無法從食物中被分解出來。

囊狀纖維化有多常見

囊狀纖維化是一種在北歐較常見的染色體隱性遺傳疾病,患者平均壽命較短,但在先進國家醫療進步的照護下,更多囊狀纖維化可以使壽命延續至中年甚至更久。

囊狀纖維化的症狀

依照嚴重程度,囊狀纖維化的徵兆與症狀因人而異;以下僅列出部分症狀,請諮詢醫師做更精確的診斷,囊狀纖維化患者的汗液含有較高的鹽分,當父母親吻患病童時可以嘗到皮膚的鹹味。

其他常見囊狀纖維化的2症狀包含:

1. 呼吸道徵兆及症狀

囊狀纖維化患者的呼吸道會堆積濃厚黏稠的痰液,積痰使得細菌容易孳生而造成感染,感染便會堵塞呼吸道,為了清出濃痰導致頻繁咳嗽,咳出的痰有時也會帶血。

囊狀纖維化患者也容易罹患鼻竇炎(Sinusitis)、肺炎(Pneumonia)及對標準抗生素(Standard antibiotics)無反應的肺部感染,當囊狀纖維化症狀加劇時,則會衍生更嚴重的問題,例如氣胸(Pneumothorax)或支氣管擴張症(Bronchiectasis)。

2. 消化道徵兆及症狀

囊狀纖維化會使胰腺堵塞,使得消化酵素無法進到腸道,因此腸道無法完全吸收脂肪蛋白質,造成腹瀉(Diarrhea)、腹脹、糞便惡臭或油便,腸阻塞(Intestinal blockages)也可能會發生,尤其是新生兒,腸道氣體太多或嚴重便祕都會導致胃痛及腸胃不適。

當囊狀纖維化病情惡化時,可能產生的併發症如下:

  • 胰臟炎(Pancreatitis),使胰線發炎,導致疼痛。
  • 直腸脫垂(Rectal prolapse),頻繁咳嗽或排便問題可能使直腸組織從體內脫出。
  • 因膽管發炎或阻塞導致的肝臟疾病。
  • 糖尿病(Diabetes)。
  • 膽結石(Gallstones)。

什麼時候該看醫師

若您或您的孩子出現囊狀纖維化症狀,或您的家族成員中有人患有囊狀纖維化,請諮詢醫師關於此疾病的檢測方式,如果您或孩子出現呼吸困難,請立即尋求醫療協助。每個人的身體反應不同,請就醫以獲得最好的醫療處置。.

囊狀纖維化的原因

囊狀纖維化是由於囊性纖維化穿膜傳導調節蛋白(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因缺陷所導致,這個基因缺陷會導致身體細胞控制鈉跟水分代謝異常,囊狀纖維化患者的基因生成這個代謝功能的蛋白質功能不佳,造成身分泌異常的濃稠、黏厚的黏液及很鹹的汗水。

兒童遺傳來自父母雙方CFTR缺陷基因的染色體才會導致發病,若兒童僅從其中一方遺傳該缺陷基因則不會演變成囊狀纖維化症,但會成為帶因者而在未來將缺陷遺傳遺傳給下一代。

囊狀纖維化的風險因素

  • 家族病史:囊狀纖維化是家族遺傳疾病。
  • 種族:雖然任何人種都可能罹患囊狀纖維化症,但最常見的是北歐血統的人。

囊狀纖維化的診斷與治療

此篇文章並不代表任何醫療建議,請務必諮詢醫師以獲得進一步的資訊。

囊狀纖維化如何診斷

醫師經由許多不同的測試來診斷是否為囊狀纖維化症:

  • 汗液測試:醫師會從皮膚的一個區塊,來取得汗水,並檢測鹽份是否比標準值來得高。
  • 基因檢測:血液中的DNA檢體可以檢測出帶有囊狀纖維化的特定基因缺陷。
  • 腸蠕動檢查及胰臟功能的血液檢查。
  • 胸部X光或肺部功能檢查。
  • 囊狀纖維化可在產前檢查作出診斷。

囊狀纖維化如何治療

目前尚無有效的療法,但治療可以減輕症狀並減少併發症。

  • 藥物可以協助減痰、避免肺部阻塞。
  • 抗生素可以用來治療感染。
  • 消化酵素可以補充胰腺分泌酵素的不足,特製的高蛋白低脂餐也能改善患者的營養問題。
  • 呼吸治療(Raspiratory therapy)中的背部叩擊法(Chest percussion, 讓患者頭部低於腳部躺下,然後拍打背部)可以幫助患者將肺中的痰液排出。
  • 鼻息肉切除,您的醫師可能會建議手術切除阻礙呼吸的鼻息肉。
  • 若您有嚴重的呼吸問題、危及生命的肺部併發症或對治療肺部感染的抗生素有抗藥性,醫師可能會使用肺臟移植來治療。

囊狀纖維化的生活調整與居家療法

以下方法可以減輕囊狀纖維化患者的不適:

  • 按照醫師指示服藥、接受治療,每年帶孩子複診3~4次。
  • 避免接觸呼吸道感染的病人。
  • 每年讓孩子施打流感疫苗。
  • 讓孩子多喝水
  • 避免孩子接觸煙霧或二手菸,這些肺部刺激物會使病情惡化。
  • 規律運動。
  • 使用消化酵素補充品,特製的高蛋白低脂餐可改善患者的營養問題。

若還有其他疑慮,請諮詢醫師以了解更詳細的資訊。

Hello Health Group 並不提供醫療建議、診斷或治療。

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審核日期: 2019-11-05 | 最後修改日期: 2019-11-06

參考資料
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