囊狀纖維化：原因、症狀、診斷、治療

囊狀纖維化的定義

囊狀纖維化(Cystic fibrosis, CF)是一種會導致多汗、生成過多黏液的終身疾病，這些黏液可以潤滑及保護黏膜組織，但囊狀纖維化患者的黏液異常濃厚，造成肺部阻塞、肺部頻繁感染。囊狀纖維化也會影響胰腺(Pancreas)的消化酵素分泌，缺乏消化酵素，營養素就無法從食物中被分解出來。

囊狀纖維化有多常見

囊狀纖維化是一種在北歐較常見的染色體隱性遺傳疾病，患者平均壽命較短，但在先進國家醫療進步的照護下，更多囊狀纖維化可以使壽命延續至中年甚至更久。

囊狀纖維化的症狀

依照嚴重程度，囊狀纖維化的徵兆與症狀因人而異；以下僅列出部分症狀，請諮詢醫師做更精確的診斷，囊狀纖維化患者的汗液含有較高的鹽分，當父母親吻患病童時可以嘗到皮膚的鹹味。

其他常見囊狀纖維化的2症狀包含：

1. 呼吸道徵兆及症狀

囊狀纖維化患者的呼吸道會堆積濃厚黏稠的痰液，積痰使得細菌容易孳生而造成感染，感染便會堵塞呼吸道，為了清出濃痰導致頻繁咳嗽，咳出的痰有時也會帶血。

囊狀纖維化患者也容易罹患鼻竇炎(Sinusitis)、肺炎(Pneumonia)及對標準抗生素(Standard antibiotics)無反應的肺部感染，當囊狀纖維化症狀加劇時，則會衍生更嚴重的問題，例如氣胸(Pneumothorax)或支氣管擴張症(Bronchiectasis)。

2. 消化道徵兆及症狀

囊狀纖維化會使胰腺堵塞，使得消化酵素無法進到腸道，因此腸道無法完全吸收脂肪和蛋白質，造成腹瀉(Diarrhea)、腹脹、糞便惡臭或油便，腸阻塞(Intestinal blockages)也可能會發生，尤其是新生兒，腸道氣體太多或嚴重便祕都會導致胃痛及腸胃不適。

當囊狀纖維化病情惡化時，可能產生的併發症如下：

• 胰臟炎(Pancreatitis)，使胰線發炎，導致疼痛。
• 直腸脫垂(Rectal prolapse)，頻繁咳嗽或排便問題可能使直腸組織從體內脫出。
• 因膽管發炎或阻塞導致的肝臟疾病。
• 糖尿病(Diabetes)。
• 膽結石(Gallstones)。

什麼時候該看醫師

若您或您的孩子出現囊狀纖維化症狀，或您的家族成員中有人患有囊狀纖維化，請諮詢醫師關於此疾病的檢測方式，如果您或孩子出現呼吸困難，請立即尋求醫療協助。每個人的身體反應不同，請就醫以獲得最好的醫療處置。.

囊狀纖維化的原因

囊狀纖維化是由於囊性纖維化穿膜傳導調節蛋白(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR)基因缺陷所導致，這個基因缺陷會導致身體細胞控制鈉跟水分代謝異常，囊狀纖維化患者的基因生成這個代謝功能的蛋白質功能不佳，造成身分泌異常的濃稠、黏厚的黏液及很鹹的汗水。

兒童遺傳來自父母雙方CFTR缺陷基因的染色體才會導致發病，若兒童僅從其中一方遺傳該缺陷基因則不會演變成囊狀纖維化症，但會成為帶因者而在未來將缺陷遺傳遺傳給下一代。

囊狀纖維化的風險因素

• 家族病史：囊狀纖維化是家族遺傳疾病。
• 種族：雖然任何人種都可能罹患囊狀纖維化症，但最常見的是北歐血統的人。

囊狀纖維化的診斷與治療

此篇文章並不代表任何醫療建議，請務必諮詢醫師以獲得進一步的資訊。

囊狀纖維化如何診斷

醫師經由許多不同的測試來診斷是否為囊狀纖維化症：

• 汗液測試：醫師會從皮膚的一個區塊，來取得汗水，並檢測鹽份是否比標準值來得高。
• 基因檢測：血液中的DNA檢體可以檢測出帶有囊狀纖維化的特定基因缺陷。
• 腸蠕動檢查及胰臟功能的血液檢查。
• 胸部X光或肺部功能檢查。
• 囊狀纖維化可在產前檢查作出診斷。

囊狀纖維化如何治療

目前尚無有效的療法，但治療可以減輕症狀並減少併發症。

• 藥物可以協助減痰、避免肺部阻塞。
• 抗生素可以用來治療感染。
• 消化酵素可以補充胰腺分泌酵素的不足，特製的高蛋白低脂餐也能改善患者的營養問題。
• 呼吸治療(Raspiratory therapy)中的背部叩擊法(Chest percussion, 讓患者頭部低於腳部躺下，然後拍打背部)可以幫助患者將肺中的痰液排出。
• 鼻息肉切除，您的醫師可能會建議手術切除阻礙呼吸的鼻息肉。
• 若您有嚴重的呼吸問題、危及生命的肺部併發症或對治療肺部感染的抗生素有抗藥性，醫師可能會使用肺臟移植來治療。

囊狀纖維化的生活調整與居家療法

以下方法可以減輕囊狀纖維化患者的不適：

• 按照醫師指示服藥、接受治療，每年帶孩子複診3~4次。
• 避免接觸呼吸道感染的病人。
• 每年讓孩子施打流感疫苗。
• 讓孩子多喝水。
• 避免孩子接觸煙霧或二手菸，這些肺部刺激物會使病情惡化。
• 規律運動。
• 使用消化酵素補充品，特製的高蛋白低脂餐可改善患者的營養問題。

若還有其他疑慮，請諮詢醫師以了解更詳細的資訊。