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抽血就能檢測肺癌!NGS基因檢測7天發現肺癌,提供個人化精準治療

Written by 邱昱棋醫師 · 胸腔科 · 衛生福利部桃園醫院


更新日期:2024/02/02

抽血就能檢測肺癌!NGS基因檢測7天發現肺癌,提供個人化精準治療

肺癌是台灣發生率最高的癌症之一,根據衛生福利部國民健康署110年癌症登記報告,110年肺癌發生人數多達16,880人,擠下蟬聯15年榜首的大腸癌,成為十大癌症之首。

多數肺癌患者在出現症狀時,腫瘤幾乎都已出現轉移,其高度侵略性和早期症狀不明顯,是肺癌診斷和治療的巨大挑戰,也是肺癌高死亡率的主因;但隨著多基因檢測技術的進步,最新的次世代基因定序(Next-Generation Sequencing, NGS)檢測技術,可讓病患透過組織或液態切片(抽血),在短時間內,及早發現與診斷肺癌,幫助醫師訂定更精準的治療方案,從而提升治療效果與存活率。

肺癌診斷困難的原因?

肺癌的早期診斷一直是極具有挑戰性的議題,傳統的診斷方法,如抽血檢測腫瘤指數或影像學檢查,雖然在一定程度上能夠檢測腫瘤,但對於早期病變的靈敏度有限;當醫師懷疑有腫瘤存在時,通常還是會透過手術或穿刺,來取得疑似腫瘤組織檢體,並進行切片檢查,以此定義腫瘤分期和型態。

然而,傳統的組織檢查,例如:聚合酶連鎖反應(PCR)或免疫組織化學染色(IHC)等方法,僅能針對少數特定基因進行檢測,且有較高的偽陽性,對於複雜且龐大的腫瘤基因組來說,這種方法並不太適用。

NSG次世代基因定序檢測是什麼?

NGS次世代基因定序(Next-Generation Sequencing)是一種高通量的基因定序技術,能夠同時分析許多基因變異(超過50個基因),包括多種基因突變、染色體重組等。

透過NGS檢測,醫師可以快速且精確地找出腫瘤中的異常基因,為醫師提供強而有力的治療證據,從而針對異常基因使用相對應的標靶治療或免疫療法,制定個人化和精準的治療方案,以期提升獲得治療效果的機會。

目前NGS檢測所使用的檢體有兩種形式,分別為組織檢體及液態切片。組織檢體須由醫師採用手術或穿刺方式,直接從患者的腫瘤組織中取得樣本;這種方式雖能得到第一手的腫瘤基因資訊,但也有許多缺點,例如手術或穿刺等侵入性方式可能對患者造成一定程度的不適和風險。

此外,因為肺癌的高度異質性,取得組織的位置也可能影響檢測結果的準確性,無法完整代表腫瘤的全面訊息。

NGS液態切片(抽血)檢測,最快只要7天

NGS的液態切片檢測是使用血液中的循環腫瘤DNA(ctDNA)作為檢體,利用腫瘤細胞釋放到血液中的基因片段進行檢測。

其特別之處在於它一種非侵入性的檢測方法,只須抽取血液即可分析,無須進行手術或穿刺來取得組織取樣,對於身體狀況較差、不適合接受手術或有其他原因無法進行組織取樣的患者,可做為診斷腫瘤基因變異的替代選擇。

液態切片檢測有四大特點;首先,因為人體血液全身分佈的特性,不同於單一位置的組織取樣,液態切片檢測讓醫師可以更全面地了解患者基因組中的變異;其次,液態切片大約7~10天便可取得檢測結果,相較於組織檢體至少需要2~3週,可大幅縮短等待時間,為患者爭取更多治療的黃金時間。

另外,透過定期進行液態切片檢查,醫生可定期監測腫瘤的變化,適時調整治療方案。最後,在早期階段,腫瘤組織的病灶往往較小,不易使用影像學工具或傳統抽血檢測,判斷是否有腫瘤的存在,但NGS液態切片高靈敏度的特性,可檢測出極低濃度的腫瘤DNA,有助於提早發現腫瘤,有機會讓病患能及早治療,提高存活率。

NGS檢測技術提升肺癌治療效果

NGS次世代基因定序是目前肺癌精準治療的重要工具,無論是新診斷或治療後復發的肺癌,都能協助醫師找到最適合的治療方案;其中,最大的幫助在於能揭示癌症特定的基因變異,幫助醫師更精準地選擇對這些變異敏感的治療藥物,從而讓病患有機會獲得最適切的治療,提高治癒率與存活率。

雖然現階段NGS的自費檢測費用較高,每次約5~10萬,但隨著技術的進步和廣泛的應用,加上未來健保給付政策可能的調整,有機會讓費用朝更合理化的方向改善。

(圖片授權:達志影像)

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