產檢發現胎兒發育異常，對父母而言，往往面臨許多痛苦的抉擇。在台灣，若被診斷出罕見疾病「脊柱裂」，高達 93% 的家庭會選擇終止妊娠。台北長庚醫院醫療團隊引進並改良國際微創技術，成功完成國內首例「胎兒內視鏡脊柱裂修補微創手術」，讓原本面臨終生癱瘓危機的胎兒，如今健康長大，不僅像正常孩子一樣跑跳、上學，還能攀岩、跳舞。
《Hello醫師》帶您了解，什麼是「脊柱裂」？會有何種併發症？為何胎兒檢查出「脊柱裂」，父母常必須面臨天人交戰？目前又有何種治療選擇？
什麼是脊柱裂？
台北長庚醫院婦產科主任蕭勝文醫師說，脊柱裂（Spinal Bifida）是一種神經管缺陷（Neural Tube Defects, NTDs），是指脊柱裂開或脊柱關閉不全。其症狀表現如下：
- 脊柱裂區域以下肌肉無力或癱瘓、感覺缺失
- 腸道和膀胱控制障礙
脊柱裂可分成以下三種：
- 隱性脊柱裂（Spina Bifida Occulta）
- 脊膜膨出（Meningocele）
- 脊髓脊膜膨出（Myelomeningocele）
圖／台北長庚醫院婦產科主任蕭勝文提供
蕭勝文醫師說，以盛行率來看，可分成兩個部分：
- 開放性脊柱裂（包含最嚴重的脊髓脊膜膨出MMC）：
根據⻑庚醫院及國內相關醫學⽂獻的統計，發⽣率⼤約是萬分之1.87 （即每1萬名懷孕胎兒中，約會有1.87 例）。
- 整體先天性脊柱裂（含隱性）：若包含較輕微、無症狀的隱性脊柱裂，廣義發⽣率在胚胎初期約為千分之⼀。
什麼是脊髓脊膜膨出？
蕭勝文醫師說，脊髓脊膜膨出是脊柱裂最嚴重的形式，也就是脊髓的一段從後部突出。有些病例中，包囊上覆蓋著皮膚；有些病例則暴露了組織和神經。
由於胎兒脊髓神經直接暴露在羊水中，隨孕期增加，羊水的化學成分會對神經造成不可逆的毒性損傷，導致寶寶出生後發生以下併發症：
- 下肢癱瘓
- 大小便失禁
- 引發嚴重的水腦症與小腦疝氣
認識脊髓脊膜膨出：對胎兒宛如「雙重打擊」
林口長庚醫院神經外科吳杰才教授指出，這類胎兒的神經修復面臨「雙重打擊」：
- 先天缺損： 胚胎發育初期神經管關閉不全。
- 後天毒害： 脊髓神經因暴露在羊水中，隨孕期增加，羊水化學成分會造成不可逆的毒性損傷。
吳杰才教授強調：「越早做（修補），後續的併發症如水腦症會少很多，神經功能也會更好」。
治療改良：從巴西「四孔」進化為長庚「三孔微創」
蕭勝文表示，長庚團隊改良源自巴西的這項手術技術，其差異點主要如下：
- 微創進化： 將原本的四孔術式改良為「三孔」，僅在孕婦腹部與子宮打三個 0.5 至 1 公分的微小穿刺孔，利用二氧化碳將羊膜腔撐開，放入內視鏡與器械。
- 優勢對比： 相較於傳統「開腹式胎兒手術」需切開 20 公分傷口且風險高，微創技術對子宮傷害極小，產婦術後甚至仍有機會嘗試自然產。
- 精準修補： 醫師在狹小空間內，於暴露的神經上覆蓋「生物纖維素補片」並縫合，有效隔絕羊水侵蝕。
台北長庚醫院羅良明副院長表示，台灣面臨少子化危機，任何一個寶寶都是上帝給予我們的寶貴生命，「只要有希望，能救一個算一個」；她也呼籲，希望未來家長遇到孩子產檢異常時，「不要只有一個「放棄」的選項，而是能看到治療的曙光」。
長庚成功完成國內罕見的「胎兒內視鏡脊柱裂修補微創手術」，是透過多專科團隊合作，包括台北長庚婦產科、林口長庚神經外科、新生兒科醫師、小兒復健科、小兒腎臟科等，讓原本面臨終生癱瘓的寶寶，能健康長大。
國內手術首例：孩子 4 歲半已能跑跳、無需復健
呂小姐在 2021 年產檢發現胎兒異常，幾經掙扎後決定接受手術。她感性提到，「初診醫師原本已說『不抱希望』，所幸蕭醫師不斷給我信心」現在孩子寶寶 4 歲半，能爬攀岩牆，原本會有的排尿問題，現在晚上也不用包尿布睡覺了。
呂小姐說，「我是個很幸運的人，孩子也很勇敢」，慢慢從會爬到會走，現在已可正常跑跳，雖然有時比同齡孩子慢，但她也努力撐了過來」
林口長庚小兒復健科王錦滿教授指出，該個案在一歲左右即已結案，發育跟上同齡兒童，無需額外復健。
台灣社會的挑戰：打破「非癱即殘」的恐懼
蕭勝文感嘆，在推廣這項手術過程中，看見社會諸多無奈。2020 年至 2023 年間，共有15 個胎兒被診斷出脊柱裂，高達 14 個家庭選擇引產。其原因包括：
- 對未來的恐懼： 家長擔心孩子無法 100% 痊癒。
- 經濟壓力： 沈重的復健費用與照護成本。
- 文化因素： 亞洲傳統觀念與缺乏完善社會支持系統。
蕭勝文呼籲：「這是一個困難的決定，顯示出社會教育的重要性。微創手術開啟了生命新選擇，脊柱裂絕非絕症
【FAQ】胎兒內視鏡脊柱裂修補術常見問題
Q1：為什麼一定要在胎兒時期修補？不能等出生再開刀嗎？
吳杰才教授說， 胎兒在子宮內時，脊髓神經直接暴露於羊水中，化學成分會造成持續的神經毒性損傷。
在胎兒階段早期修補，能阻斷這種「雙重打擊」，改善出生後的下肢活動能力與大小便控制，並顯著減少水腦症需放置引流管的機率。
Q2：「三孔微創術」安全嗎？對母親會有什麼風險？
蕭勝文主任說，任何胎兒手術都存在破水或早產的風險，因此需要多學科團隊（包含兩位麻醉醫師監測母胎）通力合作。
但相較於傳統開腹手術，微創術僅透過三個小洞操作，僅約 2 小時手術時間，大大降低子宮破裂風險，並縮短母親的康復時間。
Q3：手術後孩子真的能像正常小孩一樣走路嗎？
以呂小姐個案來看，接受手術的女童已正常長大，目前四歲半，下肢運動功能完全正常，能自然跑跳。
吳杰才指出，及早修補可以改善預後，雖然每個孩子狀況不同，但此手術大幅提升了他們像正常孩子一樣行走與上學的機會。
Q4：脊柱裂胎兒在產前診斷中，除了終止妊娠還有其他選擇嗎？
蕭勝文主任說，過去家長因恐懼「非癱即殘」而多選擇引產，但現在已有「胎兒內視鏡手術」作為治療曙光；因此，建議產前診斷異常時先別絕望，應透過跨科別（婦產科、神經外科、復健科）的綜合諮詢，評估胎兒狀況以尋求最佳修補機會。
（圖片授權：Shutterstock）
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