血友病非癌症~缺凝血因子失血恐致死

文: 醫學審稿: Dr. Stephen Lai
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因為新冠肺炎(COVID-19,全名新型冠狀病毒肺炎,俗稱武漢肺炎)肆虐,其中一位重型血友病童家人求助的新聞,也一度成為焦點。許多人誤以為血友病(Haemophilia)是血癌,這是錯誤的,因此本文將為您介紹什麼是血友病、其相關症狀及用藥。

血友病屬於罕見遺傳疾病的一種,指的是病人沒辦法正常凝血或結成血塊來止血,所以患者的血液不容易凝固,也很容易瘀青,因此病人需要長期注射凝血因子,而根據衛生福利部的數據顯示,注射針劑含抗抑制子凝血複合物(Feiba),1國際單位就要價3萬多元,在台灣則享有健保給付。

血友病原因為基因遺傳或突變

血友病患者的血液中,缺少了幫助血液凝固的蛋白質,正常的凝血因子有13種,根據患者缺乏的因子種類可分為以下3型:

  1. A型血友病:缺乏第8凝血因子
  2. B型血友病:缺乏第9凝血因子
  3. C型血友病:缺乏第11凝血因子

其中以A型和B型最常見,C型症狀較輕微。血友病的原因可能是基因遺傳時有缺陷,或基因突變所造成,在遺傳學上屬於隱性的性聯遺傳,也就是當1對染色體(2條)都有缺陷時,就會有血友病症狀。

在基因序列中,人類有23對染色體,決定性別的是第23對染色體,稱為性染色體,女性為XX、男性為XY,而第8和第9凝血因子,都位於X染色體上,若女性只有1個X染色體有缺陷,另1個為正常, 則還是可以正常凝血,但若兒子遺傳到有缺陷的X染色體,就會出現血友病症狀。

懷孕前後的血友病檢測

為了防止血友病遺傳,如果家族病史中有人得過血友病,準媽媽們可以透過產前檢查和產前諮詢等方式,評估遺傳疾病的風險。台灣的衛生福利部國民健康署網站上,也提供產前檢查與補助金額項目,供孕婦參考。

懷孕期間,孕婦還可以透過絨毛取樣術(Chorionic villus sampling, CVS),或是羊膜穿刺術(Amniocentesis),檢測胎兒是否有血友病,不過這2項檢查項目,有可能導致流產早產,所以建議孕婦要先跟醫師討論過再進行檢查。新生兒出生後,則可以取臍帶的血液進行血液檢測。

血友病的6大症狀

血友病發病的症狀,會因為患者血液中凝血因子濃度的高低,而有輕重之分,列舉如下:

  • 輕度:凝血因子濃度介於5%~30%之間
  • 中度:凝血因子濃度介於1%~5%之間
  • 重度:凝血因子濃度小於1%

如果凝血因子屬於輕度,患者只有在手術或是重大傷口的情況下,才會有出血的危險;如果凝血因子屬於重度,患者則可能出現自發性出血。血友病常見的6大症狀如下:

  1. 大片的瘀青
  2. 血尿血便
  3. 不明原因地流鼻血
  4. 關節疼痛、腫脹或緊繃。
  5. 疫苗接種後不正常出血。
  6. 傷口、動手術或看完牙醫後,有不明原因的出血。

有些較嚴重的血友病患者,還可能因為頭部受到輕微撞擊,就出現顱內出血,雖然這樣的例子很罕見,但同時也會有其他症狀:

雖然已經有注射針劑的治療方式,可以讓血友病患者正常生活,但患者還是要注意以下3點事項:

  1. 避免身體劇烈碰撞的運動,例如籃球、足球、橄欖球。
  2. 維持口腔健康,預防牙齦疾病,盡量減少看牙醫的機率。
  3. 注意用藥,例如阿斯匹靈(Aspirin)或布洛芬(Ibuprofen),都可能影響血液凝固的能力。

Hello Health Group 不提供醫療建議、診斷或治療。

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審核日期: 2020-03-24 | 最後修改日期: 2020-03-24

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