乳癌基因檢測介紹
乳癌基因檢測（BRCA gene test，或 Breast cancer gene test)，就是透過血液，檢測體內控制細胞正常生長的基因是否突變，主要偵測的是 BRCA1 和 BRCA2 兩種乳癌基因。若有突變，不論男女都會有罹患乳癌（Breast cancer）或其他癌症（Cancer）的風險，而女性獲得卵巢癌（Ovarian cancer）則會提高。這項檢測的對象通常是父母任一方有乳癌、卵巢癌家族史的人，或曾得這兩種癌症其中一種的患者，而不是用於檢測是否罹癌。
為什麼要進行乳癌基因檢測？
若有乳癌基因突變的風險，接受檢測可以及早預防或追蹤癌症的發展，幫助你在醫療及生活型態上做出明智的決定。
乳癌基因檢測的對象
建議符合以下一種或多種情況者接受檢測：
- 有一位一級親屬的雙邊乳房都得到乳癌
- 有二位或以上的一級或二級親屬得到卵巢癌
- 有一位親屬同時得過乳癌和卵巢癌
- 有一位男性親屬得過乳癌
- 有二位一級親屬得乳癌，且其中一位在 50 歲以前確診。
- 有三位或以上的一級或二級親屬，曾在任一年齡確診乳癌。
- 祖先來自東歐的德系猶太婦女，且有乳癌或卵巢癌家族史。
- 若家族中有成員被檢測出乳癌基因突變，其他家族成員也應受測。
如果未符合上述風險，乳癌基因突變的機會較小，約一百名女性中，只有二人會有乳癌基因突變的風險。此外，若有乳癌基因突變家族史，且家庭成員中有人曾得過乳癌或卵巢癌，該位家庭成員應首先接受乳癌基因檢測，否則其他家庭成員即使受測，可能也無太大的助益。
乳癌基因檢測前需知
以下是為乳癌基因檢測做準備的方法：
- 不建議沒有乳癌突變風險的人接受檢測 ，因為有可能得到錯誤的陽性檢測結果。
- 有時醫師會採集不同類型的樣本進行 DNA 分析，包含唾液，或是皮膚切片。
- 檢測前進行遺傳諮詢，可以更了解檢測的好處、風險，及可能的結果等資訊。
乳癌基因的檢測流程
乳癌基因檢測會以抽血的方式進行，並且要幾週才會知道結果。
乳癌基因檢測後
檢測後的遺傳諮詢十分重要，有助於了解此項檢測的好處、風險以及後續安排。若對檢測有任何問題，也可以諮詢醫師。
若得到陽性檢測結果，受測者可以開始思考，並和醫師討論下一步要怎麼做，例如是否採取下列任一預防措施：
- 針對乳癌：每年進行一次乳房X光檢查、核磁共振檢查、定期進行臨床乳房檢查、進行預防性乳房切除（切除雙邊乳房）、摘除卵巢、服用藥物（泰莫西芬，Tamoxifen），或是考慮在 30 歲前生小孩。
- 針對卵巢癌：在生完小孩或 35 歲後摘除卵巢（卵巢切除術）。
乳癌基因檢測結果
陰性＝正常
- 沒有偵測到 BRCA1 及 BRCA2 乳癌基因突變
- 若家人曾罹患乳癌或卵巢癌，但你的檢測結果是陰性，代表你可能沒有乳癌基因突變，也就是說，你得到癌症的機率和一般大眾相同。
- 罹患乳癌和卵巢癌的人當中，有 5~10% 和乳癌基因突變有關。若有乳癌和卵巢癌的高風險家族史，即使檢測結果為陰性，還是有可能得到乳癌，若有其他基因突變也可能造成癌症。
陽性＝不正常
- BRCA1及 BRCA2 乳癌基因有突變現象
- 在乳癌基因突變的女性中，有高達 35~84% 的機率得到乳癌，和 20%~40% 的機率得到卵巢癌。
- 乳癌基因突變的男性，有更高的機會得到乳癌或其他癌症，如胰臟癌（Pancreatic cancer）、睪丸癌（Testicular cancer）或前列腺癌（Prostate cancer）。
- 就算基因突變存在，也不代表一定會罹癌。
不同的實驗室和醫院，對正常值的定義可能有所不同，若有任何疑慮請諮詢醫師。
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