backup og meta

身材高瘦、手臂長要注意!認識馬凡氏症候群的原因、症狀及治療

醫學審稿: 黃斯煒醫師 · 兒科 · 萬芳醫院


文: 張凱安 Kyle Chang · 更新日期:2023/06/26

身材高瘦、手臂長要注意!認識馬凡氏症候群的原因、症狀及治療

2017年,誠品創辦人吳清友撒手人寰,奪走他性命的是罕病「馬凡氏症」。它是一種基因缺陷所致的疾病,患者體型會較一般人高瘦,手腳格外細長,並較常人易有心血管、骨骼、肺部與眼睛等器官問題,導致視力受損、胸骨變形,也會有更高的機率併發死亡率高達50%的主動脈剝離。

探究馬凡氏症為何?馬凡氏症患者除了外觀身形高瘦,還有那些值得注意的併發症呢?《Hello醫師》介紹馬凡氏症的原因、症狀。

馬凡氏症候群是什麼?

馬凡氏症(Marfan syndrome)是種全身性結締組織病變的疾病,最早於1896年由法國小兒科醫師Manfan所發現,並至1991年才發現造成馬凡氏症的基因病變。

馬凡氏症主要因第15號染色體上的肌原纖維蛋白(Fibrillin-1, FBN1)基因發生衝突所致。FBN1是細胞外微纖維的主成分,扮演形成結締組織的重要角色。若發生病變,便會影響FBN1的結構與功能,進而導致結締組織排列異常,造成身體多種器官病變。

馬凡氏症會遺傳嗎?發生率多高?

馬凡氏症為染色體顯性遺傳,患者的孩子有1/2機率會罹患此病,但除遺傳外,亦有不少病患為自發性基因突變,在未有家族史的情況下罹患此病。
根據台大醫院的衛教資料,馬凡氏症的盛行率為五千至一萬分之一,其中有1/4病患為自發性突變。

馬凡氏症候群的典型症狀:身材高瘦、手臂長

馬凡氏症的臨床差異相當大,即使是同一家族的病友,症狀的類型與嚴重度也可能完全不同,但此病症是漸進式的臨床表現,且症狀多於青少年時期才漸漸顯露出來。

身材高瘦、手臂長要注意!認識馬凡氏症候群的原因和症狀

患有馬凡氏症的特色為身形高瘦、手腳細長且骨頭柔軟,此為骨骼過度生長所致,患者的手臂總長通常會超過身長的1.5倍,或手指、腳趾過長等骨骼關節鬆弛的現象。

馬凡氏症候群恐造成主動脈剝離

馬凡氏症對身體各器官都有分別的影響,以下說明:

  1. 心血管系統:心臟方面主要有二尖瓣或三尖瓣脫垂與逆流,嚴重新生兒病患則可能有鬱血性心臟衰竭、肺高壓;血管方面則會使主動脈根部擴大,導致主動脈剝離、破裂或心包膜填塞。(延伸閱讀:主動脈剝離不可輕忽!
  2. 眼睛:可能造成眼睛的水晶體脫位(Ectopia lentis),或屈光異常,如深度近視、散光視網膜剝離青光眼、早發性白內障等。
  3. 肌肉骨骼:肋骨會過度生長造成胸廓變形,形成雞胸、漏斗胸。嚴重者則會壓迫胸腔,影響心肺功能。患者也常有脊椎側彎、髖關節突出、扁平足,或下頷顏面骨發育不全,造成睡眠障礙。
  4. 皮膚:肌膚容易鬆弛,關節處也有生長過快的皮紋。新生兒、青少年則易有復發性腹股溝疝氣
  5. 肺部:末端肺泡擴大,形成大型肺泡,並有約4~15%病患會合併自發性氣胸,造成呼吸困難。

及早發現治療,馬凡氏症不麻煩

隨著醫療技術的進步,各種新藥物與治療方式持續推出,造福馬凡氏症的患者已非不治之症。藉由早期診斷、早期治療,定期服藥與追蹤,馬凡氏症患者的病況多能獲得穩定控制,壽命也與常人無異。

馬凡氏症需要對症下藥,針對患者各器官病變進行即時矯正或預防性的投藥以及手術治療,以下簡列各器官病變之治療方法:

  1. 眼睛病變:透過眼鏡或手術矯正水晶體脫位。
  2. 骨骼病變:藉由背架或手術矯正持續進展性的脊椎側彎。
  3. 心血管問題:主要使用乙型阻斷劑或血管張力素受體阻斷劑的藥物,減低主動脈所承受之壓力,以此延緩主動脈的病變速度。若對此兩藥物耐受性不佳,則可能改用鈣離子阻斷劑或血管張力素轉換輔酶抑制劑。若主動脈生長過快,每年長超過1公分,或直徑已達5公分,則建議接受預防性的主動脈手術,避免日後出現主動脈瘤或主動脈剝離。

在生活方面,馬凡氏症患者需減少如舉重、啞鈴等劇烈運動,以減少主動脈剝離的機率,平日仍應從事快走、慢跑或游泳等中度有氧活動,以維持骨骼與心血管的健康。

(圖片授權:達志影像)

免責聲明

Hello 醫師並不提供醫療建議、診斷或治療。

醫學審稿:

黃斯煒醫師

兒科 · 萬芳醫院


文: 張凱安 Kyle Chang · 更新日期:2023/06/26

ad icon廣告

這篇文章對你有幫助嗎?

ad icon廣告
ad icon廣告