蠶豆症是人類常見的一種遺傳性疾病，也是國內常見的先天性代謝異常疾病，平均100 個新生兒中，就有3個病例，其中男性發生率比女性高；究竟蠶豆症發生的原因為何？有那些症狀應該注意？《Hello醫師》帶您了解了解蠶豆症，幫寶寶健康長大。
蠶豆症原因？
蠶豆症（原名葡萄糖六磷酸鹽脫氫鋂缺乏症，簡稱G-6-PD缺乏症）是紅血球內葡萄糖新陳代謝異常的疾病。
葡萄糖六磷酸鹽脫氫鋂是一種酵素，在人體內協助葡萄糖進行代謝，過程中會產生一種物質（NADPH）保護紅血球。蠶豆症患者缺乏這種酵素，讓紅血球容易遭受特定物質破壞發生溶血反應，嚴重時會發生急性溶血性貧血，甚至有生命危險。
蠶豆症發作症狀為何？
若患有蠶豆症時，發病時會有下列的症狀：
- 新生兒黃疸：因黃疸而住院的新生兒中，約30%是因為蠶豆症所引起，若出現溶血性的黃疸，必要時需進行換血治療。大部分的寶寶2~3天可以恢復，少部分寶寶會產生核黃疸，將造成永久性的神經傷害。
- 急性溶血性貧血：體內紅血球若因感染、服用藥物或是吃到蠶豆時，氧化壓力會上升，導致急性溶血性貧血的症狀，臉色會蒼白、全身黃疸、精神不佳、深茶色的尿液，嚴重時有呼吸窘迫、心臟衰竭，甚至生命危險。
- 慢性溶血性貧血：少數的蠶豆症病患會有慢性溶血現象，通常都是偶發的，肝臟、脾臟都會變得腫大。
為何蠶豆症患者男性多於女性？
正常人都有23對（46個）染色體，其中第23對為性染色體，男性為XY染色體，女性為XX染色體。因蠶豆症的異常基因位於X染色體上；若是女性帶有一個缺陷的X色體，另個一正常的X染色體會彌補不足，症狀會較輕微或是不易發病；若是男性，因只有一個X染色體，因此只要有一個異常的X染色體，就會得病，這也是為什麼主要患者為男性、且症狀較嚴重的原因。
遺傳蠶豆症的寶寶發育會受影響？
蠶豆症是很常見的遺傳性疾病，若能多注意寶寶的身體狀況平日隨時注意避免各類易引起溶血的物質，或在發生溶血時趕緊送醫治療，通常不會有任何後遺症。
至於蠶豆症並不會影響寶寶發育，包括身高，體重及智能等各方面的發展；所以，請父母不用過度擔心，只要平日多加注意，可以像其他孩子一樣正常健康地長大。
蠶豆症不能吃什麼？如何預防症狀發作？
由於蠶豆症是染色體基因異常，屬於先天性的代謝疾病，目前並沒有方法可以將缺乏的酵素活性正常化；以下依據衛生福利部國民健康署建議，主要是預防症狀發生，讓蠶豆症患者一樣可以過得健康：
- 勿隨意服藥：有些藥物會引紅血球的氧化反應，需要用藥時務必要請教醫師，切勿自己服用成藥。
- 避免吃蠶豆及蠶豆製品；若母親哺育母奶，也不可食用蠶豆及蠶豆製品。
- 家中衣櫥或廁所不可放置樟腦丸：主要避免naphthalene（荼丸）
- 不使用紫藥水（龍膽紫）
- 若發現孩子有黃疸、臉色蒼白、貧血或解尿呈深茶色（或可樂色）時，應儘速送醫診治
- 隨身攜帶G6PD備忘卡，以便就醫時告知醫師
- 避免硫磺胺類藥物、解熱止痛劑、抗瘧疾藥物
此外，若含有薄荷（menthol）、樟腦（camphor）及甲基水楊酸（Methyl Salicylate、冬青油）等成分的吸入劑、擦劑及滴鼻劑等產品，衛生福利部也曾發布新聞稿指出，廠商應在仿單上加註「嬰兒及2歲以下幼童（含嬰兒）禁止使用」警語，家長也應特別留意。
蠶豆症的遺傳基因檢測
蠶豆症是政府對新生兒的篩檢項目之一，醫師會將剛出生48小時的新生兒採取少量的腳跟血液進行先天性代謝異常的檢測。現代的醫療發達，懷孕之前也可以先去醫院做檢測，了解家族是否有蠶豆症的基因。
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