大腸直腸癌是因大腸細胞中的 DNA 產生突變造成的，而當突變的細胞不受控制的增長，就是所謂的癌細胞，進而形成腫瘤。雖然大腸細胞突變的原因不明，但其可能分為以下兩種。

1. 遺傳性基因突變：指家族遺傳的基因突變，它佔大腸直腸癌的少數，其 DNA 變化和細胞影響層面通常可於下列四種做解釋。

• 家族性腺性息肉症（Familial Adenomatous Polyposis，以下簡稱 FAP）、多發性家族性腺性息肉症（Attenuated Familial Adenomatous Polyposis）、多腫瘤性症候群（Gardner syndrome）
• 林奇綜合症（Lynch syndrome），又稱遺傳性非息肉大腸直腸癌症候群（Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer）
• 黑斑息肉症候群（Peutz-Jeghers syndrome）
• MYH 基因相關息肉症（MYH-associated polyposis，或作 MUTYH 基因相關息肉症）

2. 後天性基因突變：多數人的基因突變都是後天性基因突變，這些 DNA 突變只會影響宿主原本的突變細胞，並不會把它傳到下一代。其基因突變可能是因為一些危險因子造成，根據許多病例的觀察，第一次的基因突變會發生在腺瘤結腸息肉基因（Adenonmatous polyposis coli gene，或稱 APC基gene），但目前尚未找到確切的原因。

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一個健康的大腸，會有新的大腸細胞取代耗損的大腸細胞，然後將它化為糞便排出體外，但若這個過程被干擾了，以致細胞不斷囤積在大腸中，亦會於腸壁形成肉瘤，醫學把它叫做息肉。息肉癌化的過程可分為以下三個成長階段：

1. 增生性息肉：細小且無害
2. 腺瘤性息肉：還不是癌細胞，但有機會變成癌細胞，因此也被稱為癌前性息肉
3. 癌細胞：能侵入、擴散及轉移到其他身體部位

雖然息肉有可能變成癌細胞，但它並不是百分百的絕對，換句話說，不是所有的腺瘤性息肉都會變為癌細胞。所以，定期的診斷非常重要，才能及早除去可能癌化的大腸細胞，減低大腸直腸癌的風險。

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擁有大腸直腸癌的危險因子，並不代表一定會罹患大腸直腸癌，有的患者沒有任何危險因子。且男女風險比例是一樣的，以下將做進一步探討。

1. 先天性風險

• 年齡：50 歲以上屬高風險族群，但近年也有患者年輕化的趨勢，專家還在釐清其中原因。
• 家族疾病史：家族有大腸直腸癌患者，以及腺瘤性息肉疾病史，罹患大腸直腸癌的風險將提高，對方若是 45 歲以下的直系親屬患者更要注意。另外，子宮癌（Uterine cancer）和卵巢癌（Ovarian cancer）也可能與大腸直腸癌有基因上的關聯。
• 遺傳性疾病：約有 5% 的大腸直腸癌患者會因遺傳性基因突變，進而罹患此疾病。以 FAP 為例，雖然罹患率低於 1%，如果不治療的話，到 40 歲就會發展成大腸直腸癌。

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2. 後天性風險

• 飲食習慣：吃太多的紅肉和加工肉類，將提高罹患大腸直腸癌的風險，早餐店的培根、速食店的雞塊、夜市的香腸，以及罐頭食品都要少吃。建議一天至多不可超過 70 克，約等於兩個香腸。應多攝取纖維，有助於降低大腸直腸癌風險。
• 肥胖症：比起擁有健康 BMI（Body Mass Index，又稱身體質量指數）的人，患有肥胖症（Obesity）者更容易罹患大腸直腸癌。
• 身體活動：保持身體活動和規律運動，能降低大腸直腸癌風險，特別是生活習慣需長時間坐著的人更要注意。另外，夜晚工作者也有較高的風險，這可能是因褪黑激素的高分泌所引起，但還待研究證實。
• 抽菸和酒癮：與許多疾病一樣，抽菸喝酒也會提高大腸直腸癌的風險，建議要趁早戒癮。

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3. 高風險族群

• 個人疾病史：曾經患有大腸直腸癌或腺瘤性息肉者，即使癌細胞已完全被移除，其罹患大腸直腸癌的風險仍是高的，尤其若罹病時的年齡年輕，或是息肉的形狀很大。此外，其他癌症也可能是原因之一，因為涉及基因改變、治療方法，以及不好的生活習慣等等危險因子。
• 發炎性腸道疾病史：當大腸長時間處於發炎狀況，醫學上就稱之為發炎性腸道疾病（Inflammatory Bowel Disease），這包括潰瘍性結腸炎（Ulcerative Colitis）和克隆氏病（Crohn’s disease）。若不給於治療，大腸或直腸的內層細胞就會發育不良，最後變成癌細胞。
• 第二型糖尿病（Type 2 diabetes）患者：第二型糖尿患者罹患大腸直腸癌的風險西對較高，因為這兩者有些相同的風險因素，例如超重或缺乏運動等。
• 有膽結石：比起沒有膽結石的人，膽結石者會有大腸息肉的風險會高達兩倍，尤其會提高直腸癌的風險。
• 肢端肥大症：原因不明，肢端肥大症（Acromegaly）也會有很高的大腸直腸癌風險。
• 幽門螺旋桿菌感染：屬於常見的腸胃感染，有研究證實感染者罹患大腸直腸癌的風險較高，但多數情況下，腸胃潰瘍並不會發展成癌症。
• 輻射曝露：有少數病人是因過度暴露在輻射環境而罹患大腸直腸癌，可能因素包括像放射治療、X 光治療、電腦斷層掃描、背景輻射等。

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