認識急性骨髓性白血病｜AML的原因、症狀、治療及存活率

根據衛生福利部111年癌症登記報告，全台有2,871位白血病案例，其中以急性骨髓性白血病（Acute Myeloid Leukemia，簡稱AML）比例最高達31%；急性骨髓性白血病也是台灣最常見的成人血癌，每年約新增950至1000個案例。以下《Hello醫師》將向您說明急性骨髓性白血病的原因、症狀，以及相關的診斷與治療方法。

什麼是急性骨髓性白血病

急性骨髓性白血病（AML）是一種病程惡化快速、與骨髓相關的血液癌症，因不成熟的血球細胞在骨髓中大量增生，並隨血液循環影響全身。此疾病無「早期」、「晚期」之分，發病即為全身性問題，會直接干擾正常白血球、紅血球和血小板功能，若未及時治療可能短時間內引發嚴重併發症甚至死亡，被視為最難纏的血癌之一。

根據研究顯示，隨著國人高齡化趨勢，AML發生率逐年攀升，甚至在50至59歲中壯年族群的發生率也顯著上升。

急性骨髓性白血病的原因

AML主要由骨髓細胞的染色體變異或基因異常導致，但多數患者無明確病因。少數可能與環境暴露相關，例如長期接觸有機化學溶劑、高劑量輻射，或曾接受化學藥物、放射治療。好發於65歲以上族群，但年輕患者亦不少見；隨年齡增長風險愈高，且治療效果通常愈差。

急性骨髓性白血病的成因主要分為以下3點：

• 由慢性骨髓性白血病（Chronic myeloid leukemia）發展而成。
• 部分AML患者有FLT3、c-KIT和RAS等基因突變型態，可能是染色體易位（轉位）、缺失、倒位或重複所致。
• 其他致癌因素，例如長期接觸苯這類化學物質、抽菸、白血病家族史、暴露於輻射環境、遺傳疾病（如唐氏症）及病毒感染（如HTLV-1）等。

急性骨髓性白血病的4大症狀

一般白血病的常見症狀包含發燒、夜間盜汗、食慾減低和莫名的體重下降等，不過AML的疾病進程較快，通常會有以下4種常見症狀：

• 臉色蒼白疲倦
• 不明原因發燒
• 未碰撞卻有瘀青出血
• 骨骼疼痛

症狀的變化主要和以下3點有關：

• 紅血球不足：患者有貧血、臉色蒼白、頭暈、呼吸困難或活動易喘、頭痛及疲勞等症狀。
• 正常白血球不足：AML患者體內雖有大量未成熟白血球，但因不具備正常白血球的功能，患者免疫力下降且容易一再發生感染或發燒。
• 血小板不足：患者的凝血功能下降，容易出血不止、皮膚瘀青，例如：牙齦流血、流鼻血、皮膚有點狀或塊狀出血。

中華民國血液病學會理事長柯博升醫師指出，AML症狀因不具特異性，易被民眾誤認為貧血、感冒，延誤就醫時機，導致多數患者就診時有生命危險。提醒大家若出現不明原因疲勞、骨骼疼痛、發燒等症狀，應儘早就醫檢查。

急性骨髓性白血病的診斷

常規血液檢查（Complete blood count, CBC）可提供紅血球、白血球和血小板的數值，若懷疑是白血病，則會進一步利用骨髓穿刺，抽取極少量骨髓液做抹片檢查，觀察血球的分化情形，以便判定是何種白血病與擬定未來的治療策略。

由於AML是因為芽細胞異常增生，通常可在健康檢查或其他需要抽血的情況下被檢測出來。

疑似症狀者需至血液科進行：

1. 血液檢查：評估白血球、血紅素、血小板數目及分類。
2. 骨髓穿刺切片：確診並掌握癌細胞特性，為黃金治療期關鍵步驟。

急性骨髓性白血病的分類

雖然白血病不像其他癌症可根據腫瘤大小、擴散狀況來分期，但可依據不同染色體變異與細胞分化，分成以下8種類型：

• M0：急性未分化骨髓母細胞白血病
• M1：急性未成熟骨髓芽球性白血病
• M2：急性成熟骨髓芽球性白血病
• M3：急性前骨髓細胞性白血病（APL）
• M4：急性骨髓單核球性白血病
• M5：急性單核球性白血病
• M6：急性紅血球性白血病
• M7：急性巨核細胞性白血病

健保部分給付NGS「次世代基因定序檢測」

自2024年5月起，健保已開始部分給付NGS基因檢測費用，幫助醫療團隊掌握AML病患的基因變異，進而規劃最合適的個人化治療方案。醫界期望未來能擴大給付範圍與適用族群，提升精準醫療的普及性。

急性骨髓性白血病的治療

AML患者以化療作為治療主軸，依序為「誘導」、「鞏固」、「維持」，一開始會先採用7+3療程：注射Ara-C藥物7天加上Idarubicin或Daunomycin注射3天，約7成的病人會獲得改善。

癌細胞數量大幅減少後，病人的症狀會得到緩解，不過仍須繼續接受鞏固化療，以2+5療程（為7+3的減量版）避免血癌復發。若能進行骨髓移植（幹細胞移植），就能提高急性骨髓性白血病的治癒率；患者可能需服用免疫抑制劑來減低排斥反應。接受骨髓移植前或鞏固治療後，患者會視情況進行維持性化療。

• 傳統治療：高強度化療、骨髓移植（年輕患者適用，7~8成可緩解，但約半數復發）。
• 標靶藥物（2017年後陸續上市）：

M3 AML治癒率高

值得一提的是，急性前骨髓細胞性白血病（簡稱APL或AMPL）的病人，在接受分化誘導治療時，可選擇使用ATRA全反式維甲酸（或稱全反式維生素A酸），搭配三氧化二砷（俗稱砒霜）。高達9成患者會出現緩解，缺點是只要停藥便容易復發，因此也有療程是在初期以全反式A酸治療，隨後再使用傳統化學療法降低復發率。

急性骨髓性白血病的治療方針也須視患者年齡而定，年輕患者較適合比較積極的治療方式，以痊癒作為目標；老年人主要在控制症狀、改善生活品質。

急性骨髓性白血病的預後和存活率

急性骨髓性白血病屬於緩解率佳的血癌類型。基本上，接受誘導治療的AML患者，有60~70%機率可完全緩解；接受化療的3年存活率約30%；自體骨髓移植的五年存活率約35%~40%，若接受親屬骨髓移植，五年存活率可達5成以上。

標靶藥物提升高齡患者存活率

部份急性骨髓性白血病患者並未接受治療，這可能是因為患者認為白血病的治癒率不高，因此拒絕治療，也可能因病情快速發展，在接受治療前離世；若未接受適當治療，AML患者的平均存活期通常僅有數個月。

過去急性骨髓性白血病除了化療與骨髓移植外，幾乎沒有其他治療選擇，然而高強度的化學治療往往對高齡病患造成威脅，65歲以上或體弱患者過去因無法承受高強度化療，存活期平均僅3個月，因此有時可能會採取緩和性治療的方式，減少癌友的痛苦。

然而目前已有不少標靶藥物（如：BCL-2抑制劑）合併低強度治療，存活期大幅提升，且生活品質改善，半數患者甚至一年內未復發。

醫界籲正視三大治療挑戰　推動AML精準醫療落實

急性骨髓性白血病的治療雖持續進步，但仍面臨三項關鍵挑戰：

1. NGS檢測健保給付限制
   基因檢測可協助釐清突變類型並擬定個人化治療方案，然而目前健保僅部分給付NGS（次世代定序）項目，病患常需自費負擔差額，影響檢測意願與普及程度，尤其對經濟條件較弱勢者更具挑戰。

2. 標靶藥物與創新治療給付條件嚴格
   雖已有多款標靶藥物問世，針對特定基因突變的AML患者提供治療新選擇，但因健保核准條件嚴謹與療程限制，部分患者即使符合治療指標，仍可能因條件不符或療程限制而無法持續用藥，進而影響治療穩定性。

3. 創新藥物接軌國際進度較緩
   多項國際已上市的創新治療在台仍處於申請或審查階段，因藥物引進與健保核准流程耗時，加上審查進度不透明，恐使病友錯過黃金治療時機，無法即時取得適切藥物。

醫界與病友團體期盼政府能持續檢視現行制度，提升檢測與藥物的可近性，進一步落實個人化、精準化的AML治療目標。

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