血友病

血友病（Haemophilia）屬於罕見遺傳疾病的一種。主要症狀為凝血功能異常、不容易形成血塊來止血，也就是說，患者的血液不容易凝固，也很容易瘀青，因此病人需要長期注射凝血因子，來幫助緩解，而根據衛生福利部的數據顯示，注射針劑含抗抑制子凝血複合物（Feiba），一單位就要價三萬多元，在台灣則享有健保給付。 另外，有些人可能誤以為血友病是血癌，這是不正確的，因為血癌其實是白血病（Leukemia）的俗稱。以下將為你介紹血友病的相關症狀、原因、遺傳及注意事項。 血友病的 6 大症狀 血友病的症狀會因為患者血液中凝血因子濃度的高低，而有輕重之分，列舉如下： 輕度：凝血因子濃度介於 5%~30% 之間 中度：凝血因子濃度介於 1%~5% 之間 重度：凝血因子濃度小於 1% 如果凝血因子屬於輕度，患者只有在手術或是重大傷口的情況下，才會有出血的危險；如果凝血因子屬於重度，患者則可能出現自發性出血。血友病常見的六大症狀如下： 大片的瘀青 血尿、血便 不明原因地流鼻血 關節疼痛、腫脹或緊繃 疫苗接種後不正常出血 傷口、動手術或看完牙醫後，有不明原因的出血 有些較嚴重的血友病患者，還可能因為頭部受到輕微撞擊，就出現顱內出血的症狀，雖然這樣的例子很罕見，但同時也要小心併發其他症狀： 長時間頭痛 嗜睡或昏睡 不斷嘔吐 抽搐 血友病原因：基因遺傳或突變 血友病患者的血液中，缺少了幫助血液凝固的蛋白質，正常的凝血因子有 13 種，根據患者缺乏的因子種類可分為以下三型： A 型血友病：缺乏第八凝血因子 B 型血友病：缺乏第九凝血因子 C 型血友病：缺乏第十一凝血因子 其中以 A 型和 B 型最常見，C 型症狀較輕微。血友病的原因可能是基因遺傳時有缺陷，或基因突變所造成，在遺傳學上屬於隱性的性聯遺傳，也就是當一對染色體（二條）都有缺陷時，就會有血友病症狀。 血友病 X 染色體隱性遺傳 在基因序列中，人類有 23 對染色體，決定性別的是第 23 對染色體，稱為性染色體，女性為 XX、男性為 XY，而第八和第九凝血因子，都位於 X 染色體上，若女性只有一個 X 染色體有缺陷，另一個為正常，則還是可以正常凝血；但若兒子遺傳到有缺陷的 X 染色體，就會出現血友病症狀，也因此多數血友病患為男性，可參考下圖。（帶著哭臉的是血友病患哦！）   預防血友病 為了防止血友病遺傳，如果家族病史中有人得過血友病，準媽媽們可以透過產前檢查和產前諮詢等方式，評估遺傳疾病的風險。台灣的衛生福利部國民健康署網站上，也提供產前檢查與補助金額項目，供孕婦參考。 懷孕前後的血友病遺傳基因檢測 懷孕期間，孕婦還可以透過絨毛取樣術（Chorionic villus sampling，簡稱 CVS），或是羊膜穿刺術（Amniocentesis），檢測胎兒是否有血友病，不過這兩項檢查項目，有可能導致流產或早產，所以建議孕婦要先跟醫師討論過再進行檢查。新生兒出生後，則可以取臍帶的血液進行血液檢測。（同場加映：媽寶血型陰陽相剋！ Rh血型的過敏反應） 血友病患者的其他注意事項 雖然已經有注射針劑的治療方式，可以讓血友病患者正常生活，但患者還是要注意以下三點事項： 避免身體劇烈碰撞的運動，例如籃球、足球、橄欖球 維持口腔健康，預防牙齦疾病，盡量減少看牙醫的機率 注意用藥，例如阿斯匹靈（Aspirin）或布洛芬（Ibuprofen），都可能影響血液凝固的能力