唐氏症(Down’s syndrome)是一種常見的新生兒缺陷,雖然有些唐氏症寶寶仍可以健康長大,但多數患者依然會終身面臨許多健康問題。因此,幫助罹患此病的新生兒,我們首先得先了解此病的原因、以及可能的風險及會出現的症狀;本文將帶您一一了解。
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若是人體內第21對染色體異常,那麼就會導致導致唐氏症的產生,而此病症的基因變異類型有3種,分別是:三染色體 21 (Trisomy 21)、鑲嵌型 21(Mosaic trisomy 21)及轉位型21 (Translocation trisomy 21)。
已生育過唐氏症兒的父母由於基因帶有轉位型21 (translocation trisomy 21)染色體,在下一胎又懷有唐氏症兒的機率較高,且當雙親其中一方可能帶有轉位型基因時,就容易產生第21對染色體發生遺傳性轉位異常的可能。值得注意的是,父親帶有轉位型21染色體生下唐氏症兒的機率是3%,母親則是12%。
唐氏症的症狀有輕重之分,而唐氏症患者的心智與生理發展通常較為遲緩,唐氏症新生兒出生時的體型可能符合平均值,但日後的發育則會逐轉落後。下列為唐氏症常見的生理特徵:
常見的唐氏症患者併發症包含:
目前唐氏症並無有效的治療方法,患者嬰兒時期及早介入的幼兒發展與醫療協助能有效改善唐氏兒的生活品質,語言治療、物理治療以及職能治療也很有幫助,唐氏兒也能接受特殊教育或在校園中獲得特別的協助。
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Down Syndrome: Causes, Symptoms And Risks.
http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome/. Accessed January 7, 2017.