唐氏症(Down’s syndrome)是一種常見的新生兒缺陷，雖然有些唐氏症寶寶仍可以健康長大，但多數患者依然會終身面臨許多健康問題。因此，幫助罹患此病的新生兒，我們首先得先了解此病的原因、以及可能的風險及會出現的症狀；本文將帶您一一了解。

罹患唐氏症的原因

若是人體內第21對染色體異常，那麼就會導致導致唐氏症的產生，而此病症的基因變異類型有3種，分別是：三染色體 21 (Trisomy 21)、鑲嵌型 21(Mosaic trisomy 21)及轉位型21 (Translocation trisomy 21)。

已生育過唐氏症兒的父母由於基因帶有轉位型21 (translocation trisomy 21)染色體，在下一胎又懷有唐氏症兒的機率較高，且當雙親其中一方可能帶有轉位型基因時，就容易產生第21對染色體發生遺傳性轉位異常的可能。值得注意的是，父親帶有轉位型21染色體生下唐氏症兒的機率是3%，母親則是12%。

唐氏症的風險因素

• 產婦年齡：高齡女性的卵子分裂染色體異常的機率較高，因此懷有唐氏症胎兒的風險也會隨著產婦年齡而提高。
• 帶因的父母遺傳：基因帶有轉位型染色體的父母懷有唐氏症兒的機率會增加，這也與轉位的類型有關，但無論如何，產前超音波及染色體的檢查是必要的，15~30%的女性天生帶有轉位型染色體，而她們懷有唐氏症胎兒的機率是50%。

唐氏症的徵兆和症狀

唐氏症的症狀有輕重之分，而唐氏症患者的心智與生理發展通常較為遲緩，唐氏症新生兒出生時的體型可能符合平均值，但日後的發育則會逐轉落後。下列為唐氏症常見的生理特徵：

• 臉較扁平且眼睛向上傾斜
• 頸部較短
• 耳朵形狀異常
• 舌頭突出
• 頭部較小
• 掌紋較深
• 手指較短
• 眼睛虹膜有白點
• 肌肉張力低、舌頭及韌帶鬆弛下垂
• 手腳短小

常見的唐氏症患者併發症包含：

• 先天性心臟病(Congenital heart disease)。（延伸閱讀：照顧先天性心臟病兒童 代謝快營養需求量大）
• 聽力問題。
• 腸道問題，如：腸道或直腸短小阻塞。
• 腹腔疾病(Celiac illness)。
• 視力問題，如：白內障(Cataracts)。
• 甲狀腺功能異常(Thyroid dysfunctions)。
• 骨骼發育異常(Problems in the skeletal)。
• 癡呆(Dementia)，類似阿茲海默症(Alzheimer’s)。
• 易受感染，由於免疫系統異常，唐氏症兒童易罹患肺炎等感染疾病。

唐氏症的治療

目前唐氏症並無有效的治療方法，患者嬰兒時期及早介入的幼兒發展與醫療協助能有效改善唐氏兒的生活品質，語言治療、物理治療以及職能治療也很有幫助，唐氏兒也能接受特殊教育或在校園中獲得特別的協助。