龐貝氏症(Pompe disease)，又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症(Acid maltase deficiency，AMD)，或肝醣儲積症第二型(Type 2 Glycogen storage disease)。主要是因為患者身體無法製造分解肝醣(Glycogen )的蛋白質(肝醣為身體能量來源)，以及體內缺乏分解多餘肝醣的酵素(酸性ɑ-葡萄糖苷酶，Acid alpha-glucosidase，GAA)，導致肝醣不斷在體內堆積，進而傷害肌肉等器官功能，如肝臟與心臟，造成肌肉無力和呼吸困難。

龐貝氏症有多常見？

雖然任何人都可能患有龐貝氏症，但較常發生於非裔和亞裔人士。做好風險管理能有效降低罹患龐貝氏症的機率，請與醫師詳細討論進一步的細節。

每個人的症狀出現時間和嚴重程度都不同，剛出生幾個月~1歲大的嬰兒，若患有早發或嬰兒型龐貝氏症，會有以下症狀：

• 進食困難，使體重無法增加。
• 頭部、頸部控制困難。
• 會翻身、坐直的時間點，比一般嬰兒晚。
• 呼吸方面有問題，或肺部有感染。
• 心臟腫大、心臟肥厚，或心臟有缺陷。
• 肝臟腫大
• 舌頭腫大

如果在年紀較長時才出現症狀，如60多歲時，則稱為晚發性龐貝氏症。這類型的症狀發生較為緩慢，而且通常不會影響心臟，可能的症狀有：

• 雙腿、軀幹以及手臂感到虛弱無力。
• 呼吸短促，運動時有很大的困難，或有肺部感染。
• 舌頭腫大，導致咀嚼、吞嚥困難。
• 睡覺時有困難呼吸
• 脊椎大幅彎曲
• 肝臟腫大
• 關節僵硬

有些龐貝氏症的症狀並沒有列舉出來，如果您對任何症狀有慮，請諮詢醫師。

什麼時候該看醫師？

如果出現上述症狀，或有其他任何問題，請諮詢醫師。由於每個人的身體狀況不同，與醫師仔細討論，才能找出最適合的醫療方案。

龐貝氏症是經由父母遺傳而來的，是種自體隱性遺傳。自體是指染色體上有有缺陷的基因；隱性則是指要有此疾病，人體必須分別遺傳到來自雙親的2個不正常基因。所以如果您只遺傳道1個不正常基因，您並不會出現龐貝氏症的症狀。

請諮詢醫師，以取得更多資訊。

上述資訊並不能用於替代專業醫療建議，進一步的資訊請諮詢醫師。

龐貝氏症如何診斷？

龐貝氏症的很多症狀，都與其他疾病類似。為了釐清實際病情，醫師可能會詢問患者下列問題：

• 是否經常感到虛弱、容易跌倒，或走路、跑步、爬樓梯、站立時有困難？
• 是否有呼吸困難的情況，尤其是晚上或躺下來的時候？
• 早上時是否會感覺頭痛？
• 一天當中，是否經常覺得很疲憊？
• 還小的時候有什麼健康問題？
• 家人是否曾經有過，或現在有這些不舒服的症狀？

根據上述答案和現有症狀，患者可能需要做一些檢查，以排除是其他疾病的可能，例如：

• 檢查肌肉樣本，以了解患者體內有多少肝醣含量。
• 檢查血液樣本，以了解患者的壞蛋白質在體內運作情況。
• 找出導致龐貝氏症的基因問題。

要確定嬰兒罹患龐貝氏症，需要花大約3個月時間。如果要診斷兒童、成年則可能要7~9年的時間。當醫師確診患有龐貝氏症後，最好對患者的其他每個家庭成員，也進行基因檢測。

龐貝氏症如何治療？

及早治療，尤其是嬰兒，是讓身體免於受損的重要關鍵。為了有效幫助身體處理肝醣，可以用注射的方式，使用以下2種可以取代體內蛋白質缺乏的藥物，也就是酵素替代療法(Enzyme replacement therapy, ERT)：

1. 透過基因工程方式製造的GAA酵素(Alglucosidase alfa，商品名：Myozyme)，患者需每月定期注射2次。
2. Alglucosidase alfa，商品名：Lumizyme，用於治療8歲以上兒童晚發型龐貝氏症的治療。

患有龐貝氏症的生活會很辛苦許多，特別是在患病後，因為患者的日常生活能力可能會有所改變。患者和家人可能需要尋求心理諮商的協助，幫助解決一些困難。

此外，病友支持團體除了互相給予支持，同時也能找到傾聽的對像，並能得到團體的幫助。例如當患者吃東西有困難，病友可能會分享一些方法，像是將食物勾芡、煮軟，幫助吞嚥。為了確保患者有攝取足夠的營養素，有時可能會需要用鼻胃管進食。如果還有其他問題，請諮詢醫師，以找到最適合的解決方法。

Hello Health Group 並不提供醫療建議、診斷或治療。