龐貝氏症

文: 醫學審稿: Dr. Stephen Lai
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龐貝氏症的定義

龐貝氏症(Pompe disease),又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症(Acid maltase deficiency,AMD),或肝醣儲積症第二型(Type 2 Glycogen storage disease)。主要是因為患者身體無法製造分解肝醣(Glycogen )的蛋白質(肝醣為身體能量來源),以及體內缺乏分解多餘肝醣的酵素(酸性ɑ-葡萄糖苷酶,Acid alpha-glucosidase,GAA),導致肝醣不斷在體內堆積,進而傷害肌肉等器官功能,如肝臟心臟,造成肌肉無力和呼吸困難

龐貝氏症有多常見?

雖然任何人都可能患有龐貝氏症,但較常發生於非裔和亞裔人士。做好風險管理能有效降低罹患龐貝氏症的機率,請與醫師詳細討論進一步的細節。

龐貝氏症的症狀

每個人的症狀出現時間和嚴重程度都不同,出生幾個月~1大的嬰兒,若患有早發或嬰兒型龐貝氏症,會有以下症狀:

  • 進食困難,使體重無法增加。
  • 頭部頸部控制困難。
  • 翻身、坐直的時間點,比一般嬰兒晚。
  • 呼吸方面有問題,或肺部有感染。
  • 心臟腫大、心臟肥厚,或心臟有缺陷
  • 肝臟腫大
  • 舌頭腫大

如果在年紀較長時才出現症狀,如60多歲時,則稱為晚發性龐貝氏症。這類型的症狀發生較為緩慢,而且通常不會影響心臟,可能的症狀有:

  • 雙腿、軀幹以及手臂感到虛弱無力。
  • 呼吸短促,運動時有很大的困難,或有肺部感染。
  • 舌頭腫大,導致咀嚼、吞嚥困難。
  • 睡覺時有困難呼吸
  • 脊椎大幅彎曲
  • 肝臟腫大
  • 關節僵硬

有些龐貝氏症的症狀並沒有列舉出來,如果您對任何症狀有慮,請諮詢醫師。

什麼時候該看醫師?

如果出現上述症狀,或有其他任何問題,請諮詢醫師。由於每個人的身體狀況不同,與醫師仔細討論,才能找出最適合的醫療方案。

龐貝氏症的原因

龐貝氏症是經由父母遺傳而來的,是種自體隱性遺傳。自體是指染色體上有有缺陷的基因;隱性則是指要有此疾病,人體必須分別遺傳到來自雙親的2個不正常基因。所以如果您只遺傳道1個不正常基因,您並不會出現龐貝氏症的症狀。

龐貝氏症的風險因素

請諮詢醫師,以取得更多資訊。

龐貝氏症的診斷與治療

上述資訊並不能用於替代專業醫療建議,進一步的資訊請諮詢醫師。

龐貝氏症如何診斷?

龐貝氏症的很多症狀,都與其他疾病類似。為了釐清實際病情,醫師可能會詢問患者下列問題:

  • 是否經常感到虛弱、容易跌倒,或走路跑步、爬樓梯、站立時有困難?
  • 是否有呼吸困難的情況,尤其是晚上或躺下來的時候?
  • 早上時是否會感覺頭痛
  • 一天當中,是否經常覺得很疲憊
  • 還小的時候有什麼健康問題?
  • 家人是否曾經有過,或現在有這些不舒服的症狀?

根據上述答案和現有症狀,患者可能需要做一些檢查,以排除是其他疾病的可能,例如:

  • 檢查肌肉樣本,以了解患者體內有多少肝醣含量。
  • 檢查血液樣本,以了解患者的壞蛋白質在體內運作情況。
  • 找出導致龐貝氏症的基因問題。

要確定嬰兒罹患龐貝氏症,需要花大約3個月時間。如果要診斷兒童、成年則可能要7~9年的時間。當醫師確診患有龐貝氏症後,最好對患者的其他每個家庭成員,也進行基因檢測。

龐貝氏症如何治療?

及早治療,尤其是嬰兒,是讓身體免於受損的重要關鍵。為了有效幫助身體處理肝醣,可以用注射的方式,使用以下2種可以取代體內蛋白質缺乏的藥物,也就是酵素替代療法(Enzyme replacement therapy, ERT)

  1. 透過基因工程方式製造的GAA酵素(Alglucosidase alfa,商品名:Myozyme),患者需每月定期注射2次。
  2. Alglucosidase alfa,商品名:Lumizyme用於治療8歲以上兒童晚發型龐貝氏症的治療。

龐貝氏症的生活調整與居家療法

患有龐貝氏症的生活會很辛苦許多,特別是在患病後,因為患者的日常生活能力可能會有所改變。患者和家人可能需要尋求心理諮商的協助,幫助解決一些困難。

此外,病友支持團體除了互相給予支持,同時也能找到傾聽的對像,並能得到團體的幫助。如當患者吃東西有困難,病友可能會分享一些方法,像是將食物勾芡、煮軟,幫助吞嚥。為了確保患者有攝取足夠的營養素,有時可能會需要用鼻胃管進食。如果還有其他問題,請諮詢醫師,以找到最適合的解決方法。

 Hello Health Group 並不提供醫療建議、診斷或治療。

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審核日期: 2019-12-20 | 最後修改日期: 2019-12-20

參考資料
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