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如果出現上述症狀,或有其他任何問題,請諮詢醫師。由於每個人的身體狀況不同,與醫師仔細討論,才能找出最適合的醫療方案。
請諮詢醫師,以取得更多資訊。
上述資訊並不能用於替代專業醫療建議,進一步的資訊請諮詢醫師。
龐貝氏症的很多症狀,都與其他疾病類似。為了釐清實際病情,醫師可能會詢問患者下列問題:
根據上述答案和現有症狀,患者可能需要做一些檢查,以排除是其他疾病的可能,例如:
要確定嬰兒罹患龐貝氏症,需要花大約3個月時間。如果要診斷兒童、成年則可能要7~9年的時間。當醫師確診患有龐貝氏症後,最好對患者的其他每個家庭成員,也進行基因檢測。
及早治療,尤其是嬰兒,是讓身體免於受損的重要關鍵。為了有效幫助身體處理肝醣,可以用注射的方式,使用以下2種可以取代體內蛋白質缺乏的藥物,也就是酵素替代療法(Enzyme replacement therapy, ERT):
患有龐貝氏症的生活會很辛苦許多,特別是在患病後,因為患者的日常生活能力可能會有所改變。患者和家人可能需要尋求心理諮商的協助,幫助解決一些困難。
此外,病友支持團體除了互相給予支持,同時也能找到傾聽的對像,並能得到團體的幫助。例如當患者吃東西有困難,病友可能會分享一些方法,像是將食物勾芡、煮軟,幫助吞嚥。為了確保患者有攝取足夠的營養素,有時可能會需要用鼻胃管進食。如果還有其他問題,請諮詢醫師,以找到最適合的解決方法。
Hello Health Group 並不提供醫療建議、診斷或治療。
BMI(Body Mass Index)身體質量指數,是身高與體重的比值,BMI 主要用來評估你現在的體重屬於正常、過輕或肥胖。根據衛福部國健署的標準,成人的 BMI 標準為18.5~24。計算結果頁面也會建議你透過 TDEE 計算器。來計算每日應攝取的熱量,幫助你達到並維持標準體重。
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Hello 醫師並不提供醫療建議、診斷或治療。
Pompe disease. https://www.webmd.com/a-to-z-guides/pompe-disease#1. Accessed October 17, 2017
Pompe disease. https://my.clevelandclinic.org/health/articles/pompe-disease. Accessed October 17, 2017