醫學審稿: 賴建翰醫師 · 身心科 · 博士身心醫學診所
龐貝氏症(Pompe disease),又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症(Acid maltase deficiency,AMD),或肝醣儲積症第二型(Type 2 Glycogen storage disease)。主要是因為患者身體無法製造分解肝醣(Glycogen )的蛋白質(肝醣為身體能量來源),以及體內缺乏分解多餘肝醣的酵素(酸性ɑ-葡萄糖苷酶,Acid alpha-glucosidase,GAA),導致肝醣不斷在體內堆積,進而傷害肌肉等器官功能,如肝臟與心臟,造成肌肉無力和呼吸困難。
雖然任何人都可能患有龐貝氏症,但較常發生於非裔和亞裔人士。做好風險管理能有效降低罹患龐貝氏症的機率,請與醫師詳細討論進一步的細節。
每個人的症狀出現時間和嚴重程度都不同,剛出生幾個月~1歲大的嬰兒,若患有早發或嬰兒型龐貝氏症,會有以下症狀:
請諮詢醫師,以取得更多資訊。
上述資訊並不能用於替代專業醫療建議,進一步的資訊請諮詢醫師。
要確定嬰兒罹患龐貝氏症,需要花大約3個月時間。如果要診斷兒童、成年則可能要7~9年的時間。當醫師確診患有龐貝氏症後,最好對患者的其他每個家庭成員,也進行基因檢測。
及早治療,尤其是嬰兒,是讓身體免於受損的重要關鍵。為了有效幫助身體處理肝醣,可以用注射的方式,使用以下2種可以取代體內蛋白質缺乏的藥物,也就是酵素替代療法(Enzyme replacement therapy, ERT):
患有龐貝氏症的生活會很辛苦許多,特別是在患病後,因為患者的日常生活能力可能會有所改變。患者和家人可能需要尋求心理諮商的協助,幫助解決一些困難。
此外,病友支持團體除了互相給予支持,同時也能找到傾聽的對像,並能得到團體的幫助。例如當患者吃東西有困難,病友可能會分享一些方法,像是將食物勾芡、煮軟,幫助吞嚥。為了確保患者有攝取足夠的營養素,有時可能會需要用鼻胃管進食。如果還有其他問題,請諮詢醫師,以找到最適合的解決方法。
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