鐮狀細胞貧血症

文: 醫學審稿: Dr. Stephen Lai
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鐮狀細胞貧血症的基本概念

鐮狀細胞貧血症(Sickle cell anemia),又稱為鐮狀細胞疾病,是一種遺傳性疾病,會因為身體沒有足夠的健康紅血球,而無法運送氧氣到全身。

一般正常的紅血球,形狀是一個圓形的盤子,可以自由、輕易地在血管中移動,並將氧氣運送至身體每個部位。患有鐮狀細胞貧血症的人,紅血球的形狀會呈鐮刀形狀,質地並會僵硬、黏黏的。這些不規則形狀的紅血球,在較小的血管裡移動時會有困難,並減緩血流速度,或停止血液流動,讓氧氣無法輸送到身體的一些部位,導致該組織和器官因缺氧而受損。

鐮狀細胞貧血症有多常見?

鐮狀細胞貧血症的基因,主要來自:非洲、印度、地中海地區、沙烏地阿拉伯、卡達、加勒比海群島、中美洲與南美洲。絕大多數的鐮狀細胞貧血症患者,都有較黝黑的皮膚。

鐮狀細胞貧血症的症狀

鐮狀細胞貧血症的常見症狀包括:

鐮狀細胞貧血症是先天性疾病,但在4個月大之後,會出現新的症狀。此外,鐮狀細胞貧血症的併發症包括:腎臟眼睛疾病、足部壞疽(Gangrene)中風(Stroke)、骨髓炎(Osteomyelitis)肺炎(Pneumonia)等發炎症狀。在最嚴重的情況下,患者的骨髓會停止製造紅血球。有些鐮狀細胞貧血症的症狀並沒有列舉出來,如果對任何症狀感到疑慮,請諮詢醫師。

什麼時候該看醫師?

雖然鐮狀細胞貧血症通常在嬰兒時期就會被診斷出來,但如果有下列任何問題,請立即去看醫師:

  • 不知道什麼原因,但是腹部、胸部、骨骼或關節感到強烈疼痛。
  • 手或腳腫脹。
  • 腹部腫脹,如果觸摸還會疼痛。
  • 發燒,因為患有鐮狀細胞貧血症的人,不但感染和發燒的風險較高,發燒也往往是感染的第1個徵兆。
  • 皮膚黯淡、蒼白。
  • 皮膚泛黃,或眼白呈黃色。
  • 中風,其徵兆包括:一側的臉、手臂或腳感到麻木或虛弱;精神錯亂;失去視力或突然失去視力。

如果有任何問題,請諮詢醫師。由於每個人的身體狀況不同,與醫師仔細討論,才能找出最適合的醫療方法。

鐮狀細胞貧血症的原因

鐮狀細胞貧血症之所以會發生,是因為體內構成血紅素的基因(乙型球蛋白基因Beta-globin gene)突變所致。血紅素是含量豐富的化合物,會讓血液呈現紅色,並讓紅血球將氧氣從輸送到身體各個部位。如果患有鐮狀細胞貧血症,異常的血紅素會導致紅血球變得硬、變黏、變形,而無法輸送氧氣。

鐮狀細胞貧血症的風險因素

唯一會提高患有鐮狀細胞貧血症風險的因素,就是生父、生母的基因。如果父母有鐮狀細胞貧血症的基因,那孩子的患病機率分別為:

  • 25%新生兒,不會患有鐮狀細胞貧血症。
  • 50%的新生兒,身上會有隱性基因,但不會出現鐮狀細胞貧血症的明顯症狀。
  • 25%的新生兒,一出生便患有鐮狀細胞貧血症。

鐮狀細胞貧血症的診斷與治療

上面所提供的資訊並不能替代專業醫師囑咐,想要有進一步資訊,請隨時諮詢醫師。

如何診斷鐮狀細胞貧血症?

要診斷是否患有鐮狀細胞貧血症,醫師會根據醫療記錄和家族病史進行血液檢查,以確認是否有患病或血紅素突變的情形。嬰兒可以在出生後立即進行血液檢查,以確診是否患有鐮狀細胞貧血症。

鐮狀細胞貧血症如何治療?

  • 鐮狀細胞貧血症無法完全治癒,醫師進行的治療,只能能控制症狀和減緩疼痛。但如果患者感到異常疼痛,且服用的藥物沒有效,醫師會直接在肌肉或關節注射加強型止痛麻醉劑,以阻斷神經傳導疼痛
  • 抑制紅血球血漿生產的羥基尿素(Hydroxyurea,抗腫瘤藥),主要會用來預防疼痛持續發生。
  • 患者需持續補充大量的水和營養素,並且定時需要進行輸血,並用健康的血液取代原本有鐮狀細胞貧血症的血液。
  • 兒童必需經常服用青黴素(Penicillin),以預防感染。
  • 醫師可能會為患者進行骨髓移植手術,但這種手術相當複雜,很多因素都要能配合得好,才能成功。

鐮狀細胞貧血症的生活調整與居家療法

下列的生活調整與居家療法,或許能幫助對抗鐮狀細胞貧血症的症狀:

  • 喝大量的水,以預防脫水
  • 維持均衡健康的飲食,多吃大量富含葉酸的綠色蔬菜
  • 適量運動,以增加抵抗力
  • 照醫師指示接種疫苗
  • 搭乘飛機時注意機艙壓力,以免受到影響或感到不適。
  • 請照醫師囑咐服用止痛藥,不要服用過多過量。如果需要服用新藥物或改變藥物,請先諮詢醫師。
  • 不要為了減輕疼痛濫用酒精料或成癮性鎮痛藥(Narcotics)

如果還有其他問題,請諮詢醫師,以找到最適合的解決方法。

Hello Health Group 並不提供醫療建議、診斷或治療。

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審核日期: 2019-12-31 | 最後修改日期: 2019-12-31

參考資料
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