醫學審稿: 賴建翰醫師 · 身心科 · 博士身心醫學診所
鐮狀細胞貧血症(Sickle cell anemia),又稱為鐮狀細胞疾病,是一種遺傳性疾病,會因為身體沒有足夠的健康紅血球,而無法運送氧氣到全身。
一般正常的紅血球,形狀是一個圓形的盤子,可以自由、輕易地在血管中移動,並將氧氣運送至身體每個部位。患有鐮狀細胞貧血症的人,紅血球的形狀會呈鐮刀形狀,質地並會僵硬、黏黏的。這些不規則形狀的紅血球,在較小的血管裡移動時會有困難,並減緩血流速度,或停止血液流動,讓氧氣無法輸送到身體的一些部位,導致該組織和器官因缺氧而受損。
鐮狀細胞貧血症的基因,主要來自:非洲、印度、地中海地區、沙烏地阿拉伯、卡達、加勒比海群島、中美洲與南美洲。絕大多數的鐮狀細胞貧血症患者,都有較黝黑的皮膚。
鐮狀細胞貧血症的常見症狀包括:
鐮狀細胞貧血症是先天性疾病,但在4個月大之後,會出現新的症狀。此外,鐮狀細胞貧血症的併發症包括:腎臟和眼睛疾病、足部壞疽(Gangrene)、中風(Stroke)、骨髓炎(Osteomyelitis)、肺炎(Pneumonia)等發炎症狀。在最嚴重的情況下,患者的骨髓會停止製造紅血球。有些鐮狀細胞貧血症的症狀並沒有列舉出來,如果對任何症狀感到疑慮,請諮詢醫師。
雖然鐮狀細胞貧血症通常在嬰兒時期就會被診斷出來,但如果有下列任何問題,請立即去看醫師:
如果有任何問題,請諮詢醫師。由於每個人的身體狀況不同,與醫師仔細討論,才能找出最適合的醫療方法。
鐮狀細胞貧血症之所以會發生,是因為體內構成血紅素的基因(乙型球蛋白基因,Beta-globin gene)突變所致。血紅素是含鐵量豐富的化合物,會讓血液呈現紅色,並讓紅血球將氧氣從肺輸送到身體各個部位。如果患有鐮狀細胞貧血症,異常的血紅素會導致紅血球變得硬、變黏、變形,而無法輸送氧氣。
唯一會提高患有鐮狀細胞貧血症風險的因素,就是生父、生母的基因。如果父母有鐮狀細胞貧血症的基因,那孩子的患病機率分別為:
上面所提供的資訊並不能替代專業醫師囑咐,想要有進一步資訊,請隨時諮詢醫師。
要診斷是否患有鐮狀細胞貧血症,醫師會根據醫療記錄和家族病史進行血液檢查,以確認是否有患病或血紅素突變的情形。嬰兒可以在出生後立即進行血液檢查,以確診是否患有鐮狀細胞貧血症。
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