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罕見的心臟疾病兇手—類澱粉沉積症的症狀與治療

罕見的心臟疾病兇手—類澱粉沉積症的症狀與治療

心臟疾病通常都是遺傳或是後天的飲食所引起的高血壓、高血脂導致的,不過還有一種造成心血管疾病兇手是「類澱粉沉積症」。類澱粉沉積症屬於罕見的遺傳疾病,不正常的類澱粉蛋白會沉積在心臟上,長期下來會導致心臟疾病,例如心律不整、心臟衰竭、心肌肥大等。就讓《Hello醫師》帶大家了解類澱粉沉積症的症狀與治療。

類澱粉沉積症是什麼

類澱粉沉積症(amyloidosis)全名為「家族型類澱粉神經病變」(Familial Amyloidotic Polyneuropathy,FAP)是體染色體顯性遺傳的疾病,因為轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變,導致不正常澱粉樣蛋白(amyloid)囤積在腦膜、心臟、眼睛、肺、腸胃道系統,影響了周邊神經與自主神經系統,且人體無法自行代謝。

值得注意的是,只要家族有1個人患有此疾病,剩下的後代有50%的機率也會遺傳到。根據台北榮民總醫院指出,台灣大約有100~150個家族有類澱粉沉積症的基因,男性發病年齡約55歲,女性約65歲,以台灣的患者來講,主要是周邊神經以及心臟受到侵犯。

罕見的心臟疾病兇手—類澱粉沉積症的症狀與治療

類澱粉沉積症初期症狀不明顯易誤診

因為自主神經遍布整個體內,有時症狀難以察覺,這也是為何類澱粉沉積症經常被延誤診斷的原因。最常被誤診為腸胃道的症狀,病人會持續的腹痛與腹瀉,通常都會被診斷為腸躁症,一旦出現四肢無力或是感覺神經的症狀,才會發現是類澱粉沉積症在作祟。類澱粉沉積症的症狀大致上可以分成感覺神經系統與自主神經:

  • 感覺神經系統:四肢麻木遲鈍、運動失調、出現刺痛或是電擊感。
  • 自主神經:腹瀉、便祕性功能障礙、暈眩、嘔吐、排汗障礙。

然而,上述2者無法準確判斷為類澱粉沉積症的症狀,臺大醫院也依照類澱粉沉積的部位列出不同的症狀:

若有民眾發現四肢總是有刺痛、麻木感,且合併上述的症狀,又無法找出是什麼疾病時,建議盡速至醫院的神經科做診斷。

類澱粉沉積症能依靠藥物治療嗎?

類澱粉樣蛋白沉積在器官內,讓器官持續退化,台灣藥事資訊指出,病患發病後平均存活期大約13個月,發病10年以上的平均存活率小於5%。或許你會疑問,這種罕見的遺傳疾病可以治療嗎?其實是可以的,但治療過程也相對困難許多,目前的治療方式有下列2種:

肝臟移植:

若為50歲之前發病的患者,可以接受肝臟移植,且預後良好。

藥物治療:

藥物治療可以分成下列4種:

  • Diflunisal:讓蛋白穩代謝,不會不正常的沉積在器官上。使用前須監測腎功能,若本身有腎功能問題或有鬱血性心臟衰竭的病患不適合使用此藥物。
  • Tafamidis meglumine:讓蛋白穩代謝,不會不正常的沉積在器官上,常見副作用有腹瀉、腹痛、泌尿道感染
  • RNAi:效果比口服藥物顯著,此藥物為靜脈注射,將抑制肝臟製造、降低分泌轉甲狀腺素的量。不過注射此藥物會造成維生素A不足、頭暈、想吐、臉部潮紅,在治療期間建議多補充維生素A。
  • Inotersen:為皮下注射藥物,治療效果與RNAi相去不遠。要注射藥物前須監測血小板數值,因為此藥物會造成血小板低下、維生素A不足。

(圖片授權:達志影像)

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Hello 醫師並不提供醫療建議、診斷或治療。

參考資料

以週邊神經病變為初始表現之原發性類澱粉(台灣內科醫學會)http://www.tsim.org.tw/journal/jour15-1/P15_35.PDF Accessed December 29, 2021

家族性澱粉樣多發性神經病變(財團法人罕見疾病基金會)http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/216 Accessed December 29, 2021

類澱粉神經病變(台大醫院)http://homepage.ntu.edu.tw/~anatomy/teacher/hsieh/PNS%20teach%20web/amyloid.pdf Accessed December 29, 2021

全球首款RNAi藥物登台 為罕病治療現曙光(財團法人罕見疾病基金會)http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/5572 Accessed December 29, 2021

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文:文子齊, 最後更新於2022/06/30
資料查核:Hello 醫師