阿德從小就病痛不斷,只要感冒、天冷變化,手指、腳趾就會像被鐵槌敲般劇痛,皮膚也長滿奇怪的紅疹,卻找無病因。
阿德從小就病痛不斷,只要感冒、天冷變化,手指、腳趾就會像被鐵槌敲般劇痛,皮膚也長滿奇怪的紅疹,卻找無病因。
直到某日阿德突然昏厥摔車,送醫經院方安排深入檢查後發現,阿德罹患的是罕病「法布瑞氏症」。手腳疼痛、皮膚問題,乃至於心律不整所致的昏厥皆因此病。
究竟法布瑞氏症是什麼?為何會手指長紅疹、腳趾劇痛,甚至影響心臟健康?《Hello醫師》一探法布瑞氏症對健康的影響,並介紹法布瑞氏症的症狀與治療。
法布瑞氏症(Fabry disease)為罕見疾病,屬於「溶小體儲積症」的一種。溶小體的作用形容細胞的垃圾場,可藉由多種酵素將蛋白質、黏多醣、醣脂質等物質消化,並分解成小分子,提供細胞回收再利用。(你也想知道:吃得油膩膩?小心血管「油」過頭!出現高血脂症,小心併發中風和心肌梗塞)
法布瑞氏症被視為一種基因缺陷,當病患體內缺乏名為α-半乳糖苷酶(α-galactosidase, α-GAL)的溶小體酵素,導致細胞脂質無法代謝,將使相關醣神經鞘脂質及球三糖神經酰胺(Globotriaosylceramide,簡稱GL3)及逐漸堆積在全身的細胞,引發各處器官病變。
因基因缺陷,導致GL3主要堆積在腎絲球、腎上管的上皮細胞、心肌細胞與瓣膜纖維細胞,造成腎臟、心血管、腦血管及神經病變。由於法布瑞氏症的症狀不明顯,不少患者直至成年甚至30、40歲才經由併發症發現罹患法布瑞氏症。
法布瑞氏症的3大典型症狀如下:
法布瑞氏症的危險之處在於若未早期發現、早期治療,過度累積的GL3會使身體各處的重要器官如心臟、腎臟及腦血管等發生病變,嚴重者更可能面臨洗腎,甚至猝死的情況。
法布瑞氏症的平均發病年齡為40歲,女性的發病時間通常較晚,症狀也較輕微,因為法布瑞氏症的基因位於X染色體上。常見病變器官與併發症如下:
法布瑞氏症的治療分為2部分,一部分針對症狀治療,一部分則透過酵素替代療法(Enzyme Replacement Therapy, ERT),藉由注射α-半乳糖苷酶藥物,改善GL3過度累積的問題。
若早期接受治療,病情可獲得妥善控制並重新正常生活,但若治療時機太晚,已出現心肌肥大或器官衰竭,治療難度便會大幅提高。
針對法布瑞氏症常見的症狀,可區分為4大類治療藥物與方法:
(圖片授權:達志影像)
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