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法布瑞氏症是什麼?會對壽命造成影響?原因、症狀、治療解析

醫學審稿: 黃斯煒醫師 · 兒科 · 萬芳醫院


文: 張凱安 Kyle Chang · 更新日期:2023/06/26

法布瑞氏症是什麼?會對壽命造成影響?原因、症狀、治療解析

阿德從小就病痛不斷,只要感冒、天冷變化,手指、腳趾就會像被鐵槌敲般劇痛,皮膚也長滿奇怪的紅疹,卻找無病因。

直到某日阿德突然昏厥摔車,送醫經院方安排深入檢查後發現,阿德罹患的是罕病「法布瑞氏症」。手腳疼痛、皮膚問題,乃至於心律不整所致的昏厥皆因此病。

究竟法布瑞氏症是什麼?為何會手指長紅疹、腳趾劇痛,甚至影響心臟健康?《Hello醫師》一探法布瑞氏症對健康的影響,並介紹法布瑞氏症的症狀與治療。

法布瑞氏症是什麼?

法布瑞氏症(Fabry disease)為罕見疾病,屬於「溶小體儲積症」的一種。溶小體的作用形容細胞的垃圾場,可藉由多種酵素將蛋白質、黏多醣、醣脂質等物質消化,並分解成小分子,提供細胞回收再利用。(你也想知道:吃得油膩膩?小心血管「油」過頭!出現高血脂症,小心併發中風和心肌梗塞

法布瑞氏症被視為一種基因缺陷,當病患體內缺乏名為α-半乳糖苷酶(α-galactosidase, α-GAL)的溶小體酵素,導致細胞脂質無法代謝,將使相關醣神經鞘脂質及球三糖神經酰胺(Globotriaosylceramide,簡稱GL3)及逐漸堆積在全身的細胞,引發各處器官病變。

手指腳趾劇痛、皮膚長滿紅疹?法布瑞氏症若延誤治療,壽命恐大幅縮減

法布瑞氏症典型3大症狀:併發症多、不容易診斷

因基因缺陷,導致GL3主要堆積在腎絲球、腎上管的上皮細胞、心肌細胞與瓣膜纖維細胞,造成腎臟、心血管、腦血管及神經病變。由於法布瑞氏症的症狀不明顯,不少患者直至成年甚至30、40歲才經由併發症發現罹患法布瑞氏症。

法布瑞氏症的3大典型症狀如下:

  • 肢體末端疼痛:為最明顯的症狀,且天氣變化、有情緒壓力時疼痛感會更加劇烈。疼痛感包括抽痛、灼熱感和刺麻感,嚴重時患者可能無法站立或睡眠,嚴重影響生活品質。
  • 皮膚紅疹:皮膚出現暗紅色疹子,主要分布於下腹部與大腿間,頸部、四肢末梢與胸部。
  • 角膜斑點:眼睛角膜出現輻射狀或螺旋狀的混濁斑點,有時水晶體也會出現混濁的情況。

法布瑞氏症恐引發中風、腎衰竭

法布瑞氏症的危險之處在於若未早期發現、早期治療,過度累積的GL3會使身體各處的重要器官如心臟、腎臟及腦血管等發生病變,嚴重者更可能面臨洗腎,甚至猝死的情況。

法布瑞氏症的平均發病年齡為40歲,女性的發病時間通常較晚,症狀也較輕微,因為法布瑞氏症的基因位於X染色體上。常見病變器官與併發症如下:

法布瑞氏症會影響壽命嗎?

根據財團法人罕見疾病基金會的資料,若未早期發現、早期治療,男性「法布瑞氏症」患者壽命平均減少約20年,女性則減少約15年。

法布瑞氏症4大治療藥物:早期治療有望重返正常生活

法布瑞氏症的治療分為2部分,一部分針對症狀治療,一部分則透過酵素替代療法(Enzyme Replacement Therapy, ERT),藉由注射α-半乳糖苷酶藥物,改善GL3過度累積的問題。

若早期接受治療,病情可獲得妥善控制並重新正常生活,但若治療時機太晚,已出現心肌肥大或器官衰竭,治療難度便會大幅提高。

胸痛、心悸卻檢查不出問題 了解法布瑞氏症的症狀與治療

針對法布瑞氏症常見的症狀,可區分為4大類治療藥物與方法:

    • 肢體疼痛:使用苯妥英(Phenytoin)、癲通長效膜衣錠(Carbamazepine)預防及緩解慢性疼痛。
    • 皮膚病變:藉由雷射治療身上所出現的暗紅色疹子。
    • 心血管、腦血管病變:使用抗凝血藥物改善心律不整、冠狀動脈疾病、中風,嚴重者則可能需接受冠狀動脈手術。
    • 腎病變:前期會先以藥物緩解腎臟病變速度,若腎衰竭已入末期,則需透過洗腎延緩病情。

新生兒建議接受基因及酵素檢測

由於法布瑞氏症屬於基因疾病,因此若家族中有任何成員患有法布瑞氏症,建議安排新生兒接受基因及酵素檢測。
母親可在產前透過基因診斷、懷孕期間的羊膜穿刺來發現法布瑞氏症,產後則可藉由新生兒手、腳之血液測定嬰兒的α-GAL酵素活性。

(圖片授權:達志影像)

免責聲明

Hello 醫師並不提供醫療建議、診斷或治療。

醫學審稿:

黃斯煒醫師

兒科 · 萬芳醫院


文: 張凱安 Kyle Chang · 更新日期:2023/06/26

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