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守護自己與家人！乳癌基因檢測3大關鍵必知

本文由《癌症希望基金會》授權《Hello醫師》轉載諮詢／馬偕紀念醫院乳房中心　張源清主任整理／癌症希望基金會「媽媽罹患乳癌，這樣我是不是也一定會得？」這是許多女性在聽聞家人罹癌後常有的疑問。事實上，乳癌、卵巢癌、攝護腺癌、胰臟癌等癌症都可能與遺傳基因變異有關，當家族中出現相關癌症病例時，其他成員確實可能面臨較高的罹癌風險。隨著對遺傳性癌症認知的提升，越來越多人開始主動關心：「我是否也帶有相同的風險基因？」了解家族病史、認識遺傳性癌症的特徵，已成為現代人不可忽視的健康課題。透過正確的風險評估，能幫助民眾及早發現潛在威脅，做好預防準備。究竟哪些人應該接受檢測？檢測能帶來哪些幫助？臺北馬偕紀念醫院乳房外科主任張源清醫師提供以下三個關鍵，幫助民眾建立正確認知並做出明智決策。了解遺傳性乳癌，提前守護家族的健康密碼癌症病人中有5-10%是由遺傳性基因變異所引起，雖然遺傳性癌症僅在所有癌症病患中僅占一小部分，但仍不能忽視。根據2005年一針對33,187名癌症病人中的大型研究發現，有14.6%具中度家族癌症的病史，其罹癌風險較一般家族提升2倍；而有7.7%的病人，具有強烈的家族癌症病史，罹癌風險則提升5-7倍。遺傳性癌症往往具有「家族聚集性」與「年輕化」特徵。當家族中出現多位親屬罹患乳癌、卵巢癌等相關癌症，或確診年齡偏早時，就可能暗示著遺傳因素的影響。主動了解並記錄家族病史，是每個人都應該做的健康功課。哪些人屬於遺傳性癌症高風險族群？臺北馬偕紀念醫院乳房外科主任張源清醫師指出，事實上，並非所有人都需要急著進行基因檢測，關鍵在於正確評估個人風險等級。根據美國國家綜合癌症網絡（NCCN）指南，建議進行BRCA基因檢測的乳癌高風險族群包括：罹患三陰性乳癌，且確診時年齡小於60歲者任何類型乳癌，確診時年齡小於45歲者 46至50歲確診乳癌，且有一位近親罹患乳癌或攝護腺癌者有一位近親曾罹患卵巢癌、胰臟癌或攝護腺癌者有近親在50歲以前罹患乳癌者這些條件顯示出家族史與年齡在遺傳風險判斷上有著關鍵作用，若不確定是否屬於高風險族群，建議主動諮詢臨床醫師或遺傳諮詢師，避免錯失早期介入的機會，也能避免不必要的焦慮與檢測支出。為自己檢測，也為家人把關基因檢測的價值，不只在於幫助當事人了解自身狀況，更可能成為家人提早部署健康管理的重要契機。馬偕紀念醫院乳房外科主任張源清指出，臨床上曾遇過年輕乳癌病人，確診後檢測出BRCA基因變異，讓病人得以提早認知到女兒可能也屬高風險族群；在充分的溝通與評估下，提前為女兒做好保險規劃與健康預防管理。檢測雖是個人行動，但其影響常延伸至整個家庭。因此，開放地與家人分享檢測結果、理解彼此的情緒與選擇，同樣是這段過程中不可或缺的一環；然而，預防不代表民眾須過度擔憂或者做出過於極端的決策。張源清主任提醒，真正有效的預防應建立在「合理篩檢 + 專業醫療 + 心理準備」之上，唯有了解自身風險、掌握檢測意義，才能做出合適且負責任的選擇。知道＝選擇的開始；面對＝改變的力量基因檢測不是提升恐懼，而是知情權的展現。對於高風險者，它能提供更早一步的預防與介入機會；對於風險低的民眾，也能避免無謂的焦慮與誤判。「遺傳性癌症的基因檢測重要性，在於讓人有掌握資訊的能力，進而對自己與家人的人生做出積極佈局。」張源清主任表示。面對遺傳性癌症的挑戰，每個家庭都有權利了解自己的風險狀況，透過完整的家族病史整理、專業的風險評估，以及必要時的基因檢測，為自己和家人建立更完善的健康防護網。原文連結：https://knowledge.pse.is/7ys4mz

其他癌症

小腸癌

小腸癌的定義小腸癌（Small intestine cancer）並不常見，它是因小腸組織中的細胞生長異常，所形成的腫塊或腫瘤。小腸介於胃和大腸之間，它的主要工作是分解來自胃部的食物、脂肪，並吸收人體所需的維生素及其他物質，患者的小腸可能會因被腫瘤細胞佔據而阻塞。小腸癌可分成五種類型：腺癌（Adenocarcinoma）：約佔小腸癌病例的 30~40%，病變開始於小腸壁，初期就是一小塊不像癌細胞的息肉，但會隨著時間演變成癌症（Cancer）。生長在小腸軟組織的癌細胞。類癌腫瘤（Carcinoid tumors）：這類生長緩慢的腫瘤通常發生於小腸遠端，也可能會侵犯盲腸或直腸。類癌腫瘤為惡性腫瘤，屬於神經內分泌腫瘤之一，會釋放過量的激素，其中最常見的為血清素。血清素就像體內的化學信使，會影響人體的各種功能，包括排便功能，也與精神疾病有關聯。胃腸道基質腫瘤（Gastrointestinal stromal tumor，GIST）：這是一種很罕見的小腸癌，半數以上的基質腫瘤開始於胃部，但並非所有的GIST都是惡性的。腸淋巴瘤（Intestinal lymphomas）：淋巴腫瘤是始於淋巴結的癌症，患者通常伴有免疫疾病（Immunodeficiency disorder），這代表患者身體的自然防禦機制不靈光，無法按照原有的方式對抗感染和疾病。小腸癌有多常見？小腸癌屬於罕見疾病，請與醫師討論以獲取更多訊息。小腸癌的症狀小腸癌的常見症狀包括：接近胃中間位置出現疼痛或抽筋的情況體重莫名減輕腹部出現腫塊便血有些症狀可能没有列在上面，如果對症狀有任何疑問，請諮詢醫師。什麼時候該就醫？如果出現上述任何症狀，或對您的健康有任何疑慮，請諮詢醫師。每個人的身體狀況因人而異，症狀及治療方式也有個别差異，最好與醫師討論，選擇最適合您的治療方案。小腸癌的原因小腸癌發生的原因至今不明。小腸癌的危險因子小腸癌可能的危險因子有許多，例如：年齡：患者的平均年齡為 60 歲。性別：男性的患病風險略高。遺傳：有些天生的疾病或基因缺陷會增加罹患小腸癌的機率。環境：生活環境或工作場所附近存有大量化學物質，如苯氧乙酸（Phenoxyacetic acid）。罹患有其他腸道疾病：例如克隆氏症（Crohn’s disease）、大腸直腸癌（Colon cancer），或乳糜瀉（Celiac disease）淋巴水腫（Lymphedema）：連接淋巴結的淋巴管受損，使淋巴因回流變慢或受阻而淤積過多的淋巴液，並產生腫脹。吸煙和飲酒。高脂飲食。小腸癌的診斷及治療這裡所提供的訊息不能取代任何醫療建議，請諮詢醫師以獲得更完整深入的資訊。如何診斷小腸癌？全面健康檢查：包括詢問患者的病史及所遇到的健康問題。利用影像檢查：例如 X 光檢查、電腦斷層掃描（CT），或核磁共振（MRI），以查看是否有腫瘤及癌細胞擴散的情況。內視鏡檢查：可對食道、胃及小腸近端進行目視檢查。過程中使用的內視鏡是一條細軟管狀的儀器，末端夾有照明燈和攝像機，患者會在全身麻醉的情況下接受檢查。抽血檢查：利用化學方法檢驗您體內某些特定物質的含量。肝功能檢查：檢驗肝臟所釋放的物質及其血中濃度。糞便潛血檢驗：檢測糞便中潛藏的含血量。淋巴結活體組織切片（Lymph node biopsy）：取出一小塊淋巴結切片，以檢查是否有癌細胞存在的現象。剖腹手術：醫師會進行開腹大手術，切開患者的腹腔尋找小腸腫瘤或癌細胞的跡象。小腸癌的治療方法醫師會在經過多方考量後，決定最適合患者的治療方案，其取決因素包含腫瘤細胞的類型及擴散範圍等等。外科手術是最常見的治療方式，可移除腫瘤或受癌細胞侵犯的部分小腸。針對無法移除的腫瘤，醫師則會執行繞道手術，人工作出一條可以讓食物通行的過道。但即使腫瘤已在手術中移除，醫師仍可能建議您接續進行放射線治療，利用高功率 X 光線消滅殘存的癌細胞。醫師也可能會讓您配合接受化療，將化學藥劑請患者透過口服或 IV 管靜脈注射的方式，殺死體內癌細胞，或阻止其生長。另外還有一些尚在測試中的醫療方法，如果有興趣參與臨床試驗，請與您的醫師聯繫。