鐮狀細胞貧血症的基本概念
鐮狀細胞貧血症(Sickle cell anemia)，又稱為鐮狀細胞疾病，是一種遺傳性疾病，會因為身體沒有足夠的健康紅血球，而無法運送氧氣到全身。
一般正常的紅血球，形狀是一個圓形的盤子，可以自由、輕易地在血管中移動，並將氧氣運送至身體每個部位。患有鐮狀細胞貧血症的人，紅血球的形狀會呈鐮刀形狀，質地並會僵硬、黏黏的。這些不規則形狀的紅血球，在較小的血管裡移動時會有困難，並減緩血流速度，或停止血液流動，讓氧氣無法輸送到身體的一些部位，導致該組織和器官因缺氧而受損。
鐮狀細胞貧血症有多常見？
鐮狀細胞貧血症的基因，主要來自：非洲、印度、地中海地區、沙烏地阿拉伯、卡達、加勒比海群島、中美洲與南美洲。絕大多數的鐮狀細胞貧血症患者，都有較黝黑的皮膚。
鐮狀細胞貧血症的症狀
鐮狀細胞貧血症的常見症狀包括：
鐮狀細胞貧血症是先天性疾病，但在4個月大之後，會出現新的症狀。此外，鐮狀細胞貧血症的併發症包括：腎臟和眼睛疾病、足部壞疽(Gangrene)、中風(Stroke)、骨髓炎(Osteomyelitis)、肺炎(Pneumonia)等發炎症狀。在最嚴重的情況下，患者的骨髓會停止製造紅血球。有些鐮狀細胞貧血症的症狀並沒有列舉出來，如果對任何症狀感到疑慮，請諮詢醫師。
什麼時候該看醫師？
雖然鐮狀細胞貧血症通常在嬰兒時期就會被診斷出來，但如果有下列任何問題，請立即去看醫師：
- 不知道什麼原因，但是腹部、胸部、骨骼或關節感到強烈疼痛。
- 手或腳腫脹。
- 腹部腫脹，如果觸摸還會疼痛。
- 發燒，因為患有鐮狀細胞貧血症的人，不但感染和發燒的風險較高，發燒也往往是感染的第1個徵兆。
- 皮膚黯淡、蒼白。
- 皮膚泛黃，或眼白呈黃色。
- 中風，其徵兆包括：一側的臉、手臂或腳感到麻木或虛弱；精神錯亂；失去視力或突然失去視力。
如果有任何問題，請諮詢醫師。由於每個人的身體狀況不同，與醫師仔細討論，才能找出最適合的醫療方法。
鐮狀細胞貧血症的原因
鐮狀細胞貧血症之所以會發生，是因為體內構成血紅素的基因(乙型球蛋白基因，Beta-globin gene)突變所致。血紅素是含鐵量豐富的化合物，會讓血液呈現紅色，並讓紅血球將氧氣從肺輸送到身體各個部位。如果患有鐮狀細胞貧血症，異常的血紅素會導致紅血球變得硬、變黏、變形，而無法輸送氧氣。
鐮狀細胞貧血症的風險因素
唯一會提高患有鐮狀細胞貧血症風險的因素，就是生父、生母的基因。如果父母有鐮狀細胞貧血症的基因，那孩子的患病機率分別為：
- 25%的新生兒，不會患有鐮狀細胞貧血症。
- 50%的新生兒，身上會有隱性基因，但不會出現鐮狀細胞貧血症的明顯症狀。
- 25%的新生兒，一出生便患有鐮狀細胞貧血症。
鐮狀細胞貧血症的診斷與治療
上面所提供的資訊並不能替代專業醫師囑咐，想要有進一步資訊，請隨時諮詢醫師。
如何診斷鐮狀細胞貧血症？
要診斷是否患有鐮狀細胞貧血症，醫師會根據醫療記錄和家族病史進行血液檢查，以確認是否有患病或血紅素突變的情形。嬰兒可以在出生後立即進行血液檢查，以確診是否患有鐮狀細胞貧血症。
鐮狀細胞貧血症如何治療？
- 鐮狀細胞貧血症無法完全治癒，醫師進行的治療，只能能控制症狀和減緩疼痛。但如果患者感到異常疼痛，且服用的藥物沒有效，醫師會直接在肌肉或關節注射加強型止痛麻醉劑，以阻斷神經傳導疼痛。
- 抑制紅血球血漿生產的羥基尿素(Hydroxyurea，抗腫瘤藥)，主要會用來預防疼痛持續發生。
- 患者需持續補充大量的水和營養素，並且定時需要進行輸血，並用健康的血液取代原本有鐮狀細胞貧血症的血液。
- 兒童必需經常服用青黴素(Penicillin)，以預防感染。
- 醫師可能會為患者進行骨髓移植手術，但這種手術相當複雜，很多因素都要能配合得好，才能成功。
鐮狀細胞貧血症的生活調整與居家療法
下列的生活調整與居家療法，或許能幫助對抗鐮狀細胞貧血症的症狀：
- 喝大量的水，以預防脫水。
- 維持均衡健康的飲食，多吃大量富含葉酸的綠色蔬菜。
- 適量運動，以增加抵抗力。
- 照醫師指示接種疫苗。
- 搭乘飛機時注意機艙壓力，以免受到影響或感到不適。
- 請照醫師囑咐服用止痛藥，不要服用過多過量。如果需要服用新藥物或改變藥物，請先諮詢醫師。
- 不要為了減輕疼痛濫用酒精料或成癮性鎮痛藥(Narcotics)。
如果還有其他問題，請諮詢醫師，以找到最適合的解決方法。
Hello Health Group 並不提供醫療建議、診斷或治療。
