了解玻璃娃娃！脆骨病9成是家族遺傳

「玻璃娃娃」也被叫做成骨發育不全症(Osteogenesis Imperfecta，簡稱OI)，是一種遺傳性疾病，罹患原因是因膠原蛋白(Collagen)出現病變，造成患者出生後骨頭容易斷裂，所以，嚴重者更會損傷脊髓和聽覺，甚至引發心臟衰竭(Heart failure)。以下是玻璃娃娃的疾病症狀和形成原因，讓我們一起來關心此病患者。

4種常見成骨發育不全症

由於成骨發育不全病患的骨頭比一般人脆弱，因此普遍稱之為脆骨病(Brittle bone disease)，根據美國國家人類基因體研究院(National Human Genome Research Institute，簡稱NHGRI)的資料，估計每2萬人就會有1位玻璃娃娃，目前已證實8種脆骨病類型，其中有4種較為常見。

第一型OI：最常見且輕微的一種，因為小孩的身體還沒有足夠的膠原蛋白，因此造成骨頭易脆，但這不會有骨頭畸形的問題，過了青春期，症狀就會大幅減少了。

第二型OI：屬於嚴重的一種，出生的嬰兒通常會有很短的手、腳、胸、臀部外折，以及軟顱骨，身體也可能出現骨折。因為肺部構造的不完整，嬰兒會有呼吸困難，所以多數情況下他們在子宮中就會死。

第三型OI：相較嚴重的一種，多發生在第二型OI嬰兒成長後，不同小孩有不同的狀況，且可能會愈來愈嚴重，常見的情況包括有：頭大、三角形臉、矮個子、脆齒、骨頭畸形、脊椎彎曲、呼吸困難。

第四型OI：可輕微，也可惡化的一種，通常新生嬰兒會有弓形腿(Bowed leg)，骨折狀況可能在開始爬或走路才會出現，也可能隨著年紀增長就慢慢改善。

9成病例是家族遺傳

骨頭病變有機會透過父母單方或雙方傳給孩子，對此，根據美國國家衛生研究院(National Institutes of Health，簡稱NIH)資料顯示，高達85~90%的OI病例都是顯性基因(Dominant gene)，意思是父母其中一方或雙方患有脆骨病。此外，即使父母沒有脆骨病，但帶有其基因突變的話，生下的孩子還是會有10~15%的機率會是玻璃娃娃。在較罕見的情況下，儘管家族並無相關基因病史，小孩仍有可能因自發性突變(Spontaneous mutation)而得脆骨病。

如果要知道孩子是否是玻璃娃娃，可以依照專業醫師的建議做檢測，包括像是X光、DNA試驗、血液檢查、尿液檢查、骨骼活組織檢查(Bone biopsy)、超音波等等。父母請留意，除了以上提到的常見症狀，其他可觀察情形包含有：脊椎側彎(Scoliosis)、眼睛鞏膜出現或藍或紫的顏色、皮膚容易瘀青，以及軟或無色的牙齒。

保護骨頭不受傷是關鍵

目前來說，成骨發育不全症仍無藥可醫，能做的就是盡量保護骨頭不要受傷，對玻璃娃娃的孩子而言，物理治療和服用藥物是很好的輔助方法，一方面可以強壯骨骼，一方面也能提升肌肉力和呼吸量。在比較嚴重的情況下，醫師可能會用手術固定骨頭，避免其斷裂。

骨折和骨頭畸形對孩子來說或許會很痛，父母若需要，可以找嬰兒護理專家詢問，同時也要保持孩子的清潔衛生，包含勤打疫苗、流感期間遠離人群。隨著年紀增長，孩子也許需要開始面對在肢體能力上的挑戰，我們能做的就是給予他情感上的支持，並幫助他做好體重管理。