了解玻璃娃娃!脆骨病9成是家族遺傳

文: 醫學審稿: Dr. Stephen Lai

「玻璃娃娃」也被叫做成骨發育不全症(Osteogenesis Imperfecta,簡稱OI),是一種遺傳性疾病,罹患原因是因膠原蛋白(Collagen)出現病變,造成患者出生後骨頭容易斷裂,所以,嚴重者更會損傷脊髓聽覺,甚至引發心臟衰竭(Heart failure)。以下是玻璃娃娃的疾病症狀和形成原因,讓我們一起來關心此病患者。

4種常見成骨發育不全症

由於成骨發育不全病患的骨頭比一般人脆弱,因此普遍稱之為脆骨病(Brittle bone disease),根據美國國家人類基因體研究院(National Human Genome Research Institute,簡稱NHGRI)的資料,估計每2萬人就會有1位玻璃娃娃,目前已證實8種脆骨病類型,其中有4種較為常見。

第一型OI:最常見且輕微的一種,因為小孩的身體還沒有足夠的膠原蛋白,因此造成骨頭易脆,但這不會有骨頭畸形的問題,過了青春期,症狀就會大幅減少了。

第二型OI:屬於嚴重的一種,出生的嬰兒通常會有很短的手、腳、胸、臀部外折,以及軟顱骨,身體也可能出現骨折。因為肺部構造的不完整,嬰兒會有呼吸困難,所以多數情況下他們在子宮中就會死。

第三型OI:相較嚴重的一種,多發生在第二型OI嬰兒成長後,不同小孩有不同的狀況,且可能會愈來愈嚴重,常見的情況包括有:頭大、三角形臉、矮個子、脆齒、骨頭畸形、脊椎彎曲、呼吸困難。

第四型OI:可輕微,也可惡化的一種,通常新生嬰兒會有弓形腿(Bowed leg),骨折狀況可能在開始爬或走路才會出現,也可能隨著年紀增長就慢慢改善。

9成病例是家族遺傳

骨頭病變有機會透過父母單方或雙方傳給孩子,對此,根據美國國家衛生研究院(National Institutes of Health,簡稱NIH)資料顯示,高達85~90%的OI病例都是顯性基因(Dominant gene),意思是父母其中一方或雙方患有脆骨病。此外,即使父母沒有脆骨病,但帶有其基因突變的話,生下的孩子還是會有10~15%的機率會是玻璃娃娃。在較罕見的情況下,儘管家族並無相關基因病史,小孩仍有可能因自發性突變(Spontaneous mutation)而得脆骨病。

如果要知道孩子是否是玻璃娃娃,可以依照專業醫師的建議做檢測,包括像是X光、DNA試驗、血液檢查尿液檢查、骨骼活組織檢查(Bone biopsy)、超音波等等。父母請留意,除了以上提到的常見症狀,其他可觀察情形包含有:脊椎側彎(Scoliosis)、眼睛鞏膜出現或藍或紫的顏色、皮膚容易瘀青,以及軟或無色的牙齒

保護骨頭不受傷是關鍵

目前來說,成骨發育不全症仍無藥可醫,能做的就是盡量保護骨頭不要受傷,對玻璃娃娃的孩子而言,物理治療和服用藥物是很好的輔助方法,一方面可以強壯骨骼,一方面也能提升肌肉力呼吸量。在比較嚴重的情況下,醫師可能會用手術固定骨頭,避免其斷裂。

骨折和骨頭畸形對孩子來說或許會很痛,父母若需要,可以找嬰兒護理專家詢問,同時也要保持孩子的清潔衛生,包含勤打疫苗、流感期間遠離人群。隨著年紀增長,孩子也許需要開始面對在肢體能力上的挑戰,我們能做的就是給予他情感上的支持,並幫助他做好體重管理

Hello Health Group 並不提供醫療建議、診斷或治療。

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